مرض داون
يُعتبر مرض داون متلازمة (بالإنجليزية: Down syndrome)، وتُعرّف على أنّها متلازمة تحدث عند بعض الأشخاص نتيجةَ امتلاكهم نسخة إضافية من الكروموسوم 21، وتكون هذه النسخة كاملة أو جزئية، وتحدث مجموعة من التغيّرات العقلية والجسدية التي ترافق المصاب مدى الحياة.[١]
علاج مرض داون
في الحقيقة لا يوجد علاج شافٍ تماماً من متلازمة داون، إلّا أنّ تقديم الرعاية المناسبة للأطفال المصابين والتدخّل المُبكّر لمساعدتهم وتأهيلهم يُعدّ سبباً رئيسياً لتحسّن حياتهم، هذا وتعتمد الرعاية الطبية المقدمة لكل طفل بدرجةٍ كبيرةٍ على حالته الجسدية والعقلية، وتتغير بتغيّر المرحلة العمرية التي يمر بها، إذ يسعى العلاج على تطوير مهارات الطفل قدر الإمكان، وذلك من خلال تقديم الرعاية الطبية المُثلى للطفل ضمن فريق من المتخصصّين في عدّة مجالات، ومن أبرز التخصصات الطبيّة التي ينبغي على الأم الاستعانة بخبراتها ما يلي:[٢][٣]
- طبيب أطفال متخصص في الرعاية الأولية للطفل، وهو الذي يهتم بتنسيق وتوفير الرعاية الروتينية للطفل في مرحلة الطفولة.
- أخصائي النطق واللغة، حيث إنّ أطفال متلازمة داون غالباً ما يعانون من تأخّر في النطق، ومشاكل في التواصل الاجتماعي.
- أخصائي علاج طبيعي، ممّا يساعد المصابين بمتلازمة داون على تطوير مهاراتهم الحركية، وتقوية عضلاتهم، والحفاظ على توازنهم.
- المعالج المهني (بالإنجليزية: Occupational therapist)، ويهدف لمساعدتهم على القيام بالمهام اليومية، والاعتماد على أنفسهم في تناول الطعام والشراب، وارتداء الملابس، واستخدام أجهزة الحاسوب، وإيجاد وظيفة تتناسب مع اهتماماتهم.
- أخصائي العلاج السلوكي والعاطفي، ممّا يساعد المصاب على التحكم بمشاعره وتطوير مهارات تؤهله للتأقلم والتحكم بالظروف والصعوبات التي يواجهها في حياته اليومية.
- أطباء متخصصون في علاج أي مشاكل صحية قد يعاني منها المصاب بمتلازمة داون، كأطباء القلب، والعيون، والأعصاب، والأنف والأذن والحنجرة، بالإضافة لأخصائيي الغدد الصماء والجهاز الهضمي.
أسباب الإصابة بمرض داون
في جميع حالات التكاثر الطبيعية، ينقل الوالدان جيناتهما إلى أطفالهما عن طريق الكروموسومات، إذ تحتوي خلية الطفل الطبيعية على 23 زوجٍ من الكروموسومات، نصفها من الأب والنصف الآخر من الأمّ. أمّا في متلازمة داون فإنّ خللاً جينياً يحدث مُسبّباً إضافة كروموسوم على زوج الكروموسومات 21 فيُصبح لديه ثلاث نُسخ من الكروموسومات بدلاً من نُسختين. وبالرغم من وضوح زيادة الكروموسوم عند أطفال داون، إلّا أنّ سبب الزيادة ما زال مجهولاً لدى الأطبّاء، إذ لا توجد علاقة واضحة بين إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون ووجود أيّ مشاكل لدى الأبوين، وبالرغم من عدم وجود علاقةٍ واضحةٍ بين صحّة الأبوين ومتلازمة داون، إلّا أنّ الأطباء لاحظوا زيادة فرصة إنجاب الأم لطفل مصاب بمتلازمة داون إذا زاد عمرها عن 35 عام، أو في حال كانت قد أنجبت سابقاً طفلاً مُصاباً بمتلازمة داون.[١]
علامات وأعراض متلازمة داون
على الرغم من أنّ احتمالية حمل طفل مصاب بمتلازمة داون يُمكن تقديرها عن طريق الفحص خلال فترة الحمل، إلّا أنّ الأم لا تمرّ بأي أعراض مُحدّدة أثناء حملها بطفل مصاب بمتلازمة داون بل تمرّ بنفس أعراض الحمل الطبيعي، وعند الولادة، فإنّ أطفال داون عادةً ما يتّسمون بمجموعةٍ من الأعراض والعلامات، ومن أبرزها ما يأتي:[٤]
- الوجه المُسطّح.
- الرأس الصغير.
- الرقبة القصيرة.
- اللسان البارز للخارج.
- العيون المائلة للأعلى.
- الآذان الصغيرة أو آذان بأشكال غير طبيعية.
- ضعف العضلات (بالإنجليزية: Poor muscle tone).
- حجم الطفل متوسط في العادة، وبالرغم من ذلك إلّا أنّ أطفال داون يكون نموّهم أبطأ من الأطفال الطبيعيين.
- درجة متوسطة من الإعاقة التطوّرية، وفي حال تأخّر النمو العقلي والإجتماعي لدى الطفل، فقد يكون سلوكه متهوراً، وقد يعاني من صعوبة في اتخاذ القرارات، ونقص في الانتباه، وضعف في قدرات التعلم.
مضاعفات مرض داون
عادةً ما يكون أطفال داون عُرضةً للإصابة بالعدوى، فمن الممكن أن يُعانوا من مجموعةٍ من الالتهابات كالتهابات الجهاز التنفّسي، والتهابات المسالك البوليّة، والتهابات الجلد، بالإضافة إلى احتمالية إصابتهم بمجموعةٍ إضافية من المضاعفات، ومنها ما يلي:[٤]
- وجود عيوب خُلقية في القلب (بالإنجليزية: Congenital heart defects).
- فقدان السمع.
- ضعف النظر.
- إعتام عدسة العين (بالإنجليزية: Cataracts).
- اعتلال في عظمة الورك كخلع الورك.
- الإصابة بسرطان الدم (بالإنجليزية: Leukemia).
- المعاناة من الإمساك المُزمن.
- توقف التنفس أثناء النوم (بالإنجليزية: Sleep apnea).
- الإصابة بالخَرَف (بالإنجليزية: Dementia).
- قصور الغدة الدرقية (بالإنجليزية: Hypothyroidism).
- المعاناة من السمنة.
- تأخّر نموّ الأسنان، ممّا يُسبّب مشاكل في المضغ.
- الإصابة بمرض الزهايمر (بالإنجليزية: Alzheimer’s disease) في وقت لاحق من الحياة.
تشخيص مرض داون
يوجد مجموعة من الفحوصات التي تقوم بها الأمّ الحامل للتحقق من أنّ طفلها مُصاب بمتلازمة داون، حيث تنصح الجمعية الأمريكية لأطباء التوليد والأمراض النسائية (بالإنجليزية: The American College of Obstetricians and Gynecologists) كلّ أمّ حامل بعمل الفحوصات الخاصة بمتلازمة داون بصرف النظر عن عُمر الأمّ، وتُقسم الفحوصات إلى قسمين رئيسيّين هما:[٢]
- اختبارات التحري: (بالإنجليزية: Screening tests) تُستخدم هذه الفحوصات لتقدير احتمالية إصابة جنين المرأة الحامل بمتلازمة داون، فهي فحوصات تُستخدم أثناء الحمل ولا تُعتبر فحوصات قطعيّة للتشخيص، ومن الفحوصات التي تخضع لها الأم خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل فحص الدّم، وفحص الشفافية القفوية (بالإنجليزية: Nuchal translucency test)، إذ يعتمد الطبيب على نتائج هذين الفحصين بالإضافة لنتيجة صور الموجات فوق الصوتية (بالإنجليزية: Ultrasound) لتحديد احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون.
- اختبارات التشخيص: (بالإنجليزية: Diagnostic tests) وتُستخدم هذه الفحوصات لتأكيد التشخيص في حال كانت نتائج فحوصات التحري مقلقة، ويُمكن إجراؤها بعد الولادة أو بعد الأسبوع العاشر من الحمل، ومن هذه الفحوصات فحص الزغابات المشيمية (بالإنجليزية: Chorionic villus sampling)، حيث يعمل الطبيب على أخذ عيّنة من المشيمة لعمل تحليل خاص بكروموسومات الجنين، ومن الفحوصات الأخرى التي يمكن إجراؤها فحص السائل الأمنيوسي (بالإنجليزية: Amniocentesis)، حيث يتمّ أخذ عينة من السائل المُحيط بالجنين لعمل تحليل خاص بكروموسومات الجنين، واعتماداً على هذه النتائج يتمّ تأكيد التشخيص وإخبار الأمّ بأنّ مولودها سيكون مريضاً بمتلازمة داون.
المراجع
- ^ أ ب "What Is Down Syndrome?", www.webmd.com,18-3-2017، Retrieved 23-4-2018. Edited.
- ^ أ ب "Down syndrome", www.mayoclinic.org,8-3-2018، Retrieved 23-4-2018. Edited.
- ↑ "What are common treatments for Down syndrome?", www.nichd.nih.gov, Retrieved 23-04-2018. Edited.
- ^ أ ب "Down Syndrome", www.healthline.com,14-11-2017، Retrieved 23-4-2018. Edited.