أعراض مرض داون طب 21 الشاملة

متلازمة داون

تُعرّف متلازمة داون (Down syndrome) على أنّها اضطراب جيني يظهر نتيجة حدوث خلل أثناء انقسام الخلية، ممّا يتسبّب بظهور نسخة إضافية، كاملة أو جزئية، من الكروموسوم رقم 21؛ بحيث يكون إجمالي عدد كروموسومات الخلية لدى الشخص المصاب 47 كروموسوماً في الغالب، في حين أنّ عدد الكروموسومات الطبيعي عند الشخص العادي هو 46 كروموسوماً، وتتسبّب المادة الجينية الزائدة بحدوث تغيّرات في التطور، والنمو، وفي سمات المصاب البدنية، إضافة إلى حدوث اضطرابات ومشاكل في بعض أعضاء الجسم بما في ذلك القلب والأمعاء، وتجدر الإشارة إلى أنّ متلازمة داون تُعدّ أكثر الاضطرابات الجينية شيوعاً، وتسبّباً بصعوبات التعلم عند الأطفال.[١]

أعراض متلازمة داون

يوجد مجموعة من العلامات والأعراض التي تدل على الإصابة بمتلازمة داون، نذكر منها ما يلي:[٢]

• امتلاك سمات مميزة في المظهر الخارجي، ومنها:
• تأخر في تطور اللغة نتيجة ضعف السمع وتأخر الكلام.
• تأخر النمو، وقد يبدو حجم الطفل طبيعياً إلّا أنّ طوله لا يزداد بالمعدل الطبيعي، وبحسب الإحصائيات فإنّ متوسط طول الذكور البالغين الذين يعانون من متلازمة داون يبلغ حوالي 1.55 متر، بينما يبلغ متوسط طول الإناث البالغات اللاتي يعانين من متلازمة داون 1.45متر تقريباً.
• تراجع القدرات العقلية، إذ يعاني المصاب في الغالب من تراجع خفيف إلى متوسط في القدرات العقلية.
• بُطء نُضج بعض المهارات الحركية مثل الزحف والمشي، هذا وتحتاج المهارات الحركية الدقيقة المزيد من الوقت لتتطور أيضاً.

• الرأس الصغير.
• العنق القصير.
• الوجه المسطح.
• العيون المائلة إلى الأعلى.
• اللّسان البارز، بحيث يبدو أنّه كبير مقارنة بالفم.
• الآذان المسطحة، وفي موضع أخفض من موضعها الطبيعي.
• المفاصل أكثر مرونة، مع انخفاض قوة العضلات.
• السيقان المقوّسة (بالإنجليزية: Bowleggedness).
• الأيدي الواسعة والأصابع القصيرة.

أنواع متلازمة داون

تُقسم متلازمة داون إلى ثلاثة أنواع، وفيما يلي بيان لكل منها:[٣][٤]

• التثلث الصبغي 21: (بالإنجليزية: Trisomy 21) يُعدّ هذا النوع الأكثر شيوعاً، إذ يشكّل ما يقارب 95% من إجمالي الإصابات بمتلازمة داون، وفي هذه الحالة فإنّ كل خلية في جسم المصاب تمتلك ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين، بحيث يبلغ عدد الكروموسومات الإجمالي في كل خلية 47 كروموسوماً بدلاً من 46، ويحدث ذلك نتيجة فشل زوج الكروموسومات21 في الحيوان المنوي أو البويضة في الانفصال.
• نوع الانتقال الكروموسومي: (بالإنجليزية: Translocation Down syndrome) يُمثّل هذا النوع تقريباً ما نسبته 4% فقط من حالات الإصابة بمتلازمة داون، وفي هذه الحالة تحتوي كل خلية على كروموسوم 21 إضافي أو جزء منه، إلّا أنّه يلتصق بكروموسوم آخر يكون في الغالب الكروموسوم 14، وبذلك يبقى إجمالي عدد الكروموسومات في الخلية 46 كروموسوماً.
• النوع الفسيفسائي: (بالإنجليزية: Mosaic Down syndrome) يُعتبر هذا النوع نادر الحدوث، إذ تبلغ نسبة المصابين بهذه الحالة 1% فقط، وفي النوع الفسيفسائي فإنّ عدداً قليلاً من الخلايا يحتوي على نسخة إضافية من الكروموسوم 21، في حين أنّ معظم الخلايا تحتوي على العدد الطبيعي من الكروموسومات ألا وهو 46 كروموسوماً، وقد أشارت بعض الدراسات إلى أنّ الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من النوع الفسيفسائي تظهر عليهم أعراض وخصائص المرض بشكل أقل مقارنة بالمصابين بالأنواع الأخرى من متلازمة داون.

مضاعفات متلازمة داون

إنّ الإصابة بمتلازمة داون تسبّب حدوث العديد من المضاعفات، ومنها ما يبرز ويُصبح أكثر وضوحاً مع التّقدم في العمر، وفيما يلي بيان لبعض هذه المضاعفات:[١]

• اضطّرابات المناعة: يُعتبر الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أكثر عُرضةً للإصابة باضطرابات المناعة الذاتية، نظراً لوجود خلل في نظام المناعة لديهم، وهذا ما يجعلهم أكثر عُرضة للإصابة بأمراض أُخرى أيضاً، بما في ذلك السرطانات والأمراض المُعدية.
• عيوب القلب: إذ إنّ 50% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون بعيوب خلقية في القلب، وقد تكون مشاكل القلب هذه مهدّدة لحياتهم.
• انقطاع النفس النومي: (بالإنجليزية: Sleep apnea)، فقد يعاني المصابون بمتلازمة داون من تغيرات واضطرابات في الأنسجة، تؤدي لحدوث انسداد في الممرات التنفسية.
• السُمنة: إذ إنّ الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم ميل أكبر لزيادة الوزن مقارنة مع الأشخاص الآخرين.
• سرطان الدم: تزداد احتمالية الإصابة بهذا النوع من السرطانات لدى الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون.
• عيوب الجهاز الهضمي: قد يعاني بعض المصابين بمتلازمة داون من مشاكل واضطرابات في الجهاز الهضمي، ويُعدّون أكثر عرضة للإصابة بحرقة المعدة، ومرض تحسس القمح، وانسداد الأمعاء.
• الخَرَف: (بالإنجليزية: Dementia)، تزداد احتمالية الإصابة بالخرف لدى المصابين بمتلازمة داون، وقد تبدأ علامات وأعراض الخرف عليهم ببلوغهم سن الخمسين، كما يزداد خطر إصابتهم بمرض الزهايمر.
• مشاكل العمود الفقري: ويتمثّل ذلك بالإصابة بحالة من عدم ثبات الفقرات القطنية في الرقبة، إذ إنّه وفي هذه الحالة يحدث اختلال في الفقرتين العلويتين من الرقبة، وهذه الحالة تجعلهم أكثر عُرضة لتضرر النخاع الشوكي وإصابته، نتيجة زيادة مرونة الرقبة بشكل يفوق الحد الطبيعي.
• أمراض أخرى: إذ ترتبط الإصابة بمرض داون بالعديد من المشاكل العضوية الأخرى بما في ذلك مشاكل السمع والبصر، والتهابات الأذن، والنوبات التشنّجية، ومشاكل الأسنان، إضافة إلى مشاكل الغدد الصماء.

تشخيص الإصابة بمتلازمة داون

في الحقيقة هنالك فحوص أولية يمكن إجراؤها للكشف عن احتمالية إصابة الأجنة بمتلازمة داون في فترة الحمل، وفي حال أظهرت الفحوصات الأوليّة وجود احتمالية لإنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة، فإنّه بالإمكان إجراء المزيد من الفحوصات التشخيصية للتّأكد من ذلك، ومن هذه الفحوصات التشخيصية ما يلي:[٥]

• فحص الزغابات المشيمية: (بالإنجليزية: Chorionic villus sampling)، إذ يتم فحص عينة صغيرة من المشيمة خلال الفترة ما بين الأسبوع 11 والأسبوع 14 من الحمل.
• بزل السائل الأمنيوسي: (بالإنجليزية: Amniocentesis)، إذ يتم فحص عينة من السائل الأمنيوسيّ خلال الفترة ما بين الأسبوع 15 والأسبوع 20 من الحمل.

إذا أظهرت هذه الفحوصات أنّ الطفل يُعاني من متلازمة داون، فسيتمّ تقديم المشورة للأهل حول تأثير هذا التشخيص، وسيتم تحديد موعد لمقابلة الطبيب أو غيره من العاملين في مجال الصحة والمُختصّين بالتعامل مع الأطفال المصابين بمتلازمة داون.[٥]

المراجع

1. ^ أ ب "Down syndrome", www.mayoclinic.org,8-3-2018، Retrieved 18-4-2018. Edited.
2. ↑ Benjamin Wedro, "Down Syndrome"، www.medicinenet.com, Retrieved 18-4-2018. Edited.
3. ↑ "down syndrome", www.ndss.org, Retrieved 18-4-2018. Edited.
4. ↑ Roy Benaroch (8-3-2017), "What Is Down Syndrome?"، www.webmd.com, Retrieved 18-4-2018. Edited.
5. ^ أ ب "downs syndrome", www.nhs.uk,30-4-2017، Retrieved 18-4-2018. Edited.