مرض داون

يُعرّف مرض داون أو كما يدعى بمتلازمة داون (بالإنجليزية: Down Syndrome) على أنّه اضطراب وراثيّ شائع يحدث بسبب وجود نسخة إضافيّة من الصبغيّ أو الكروموسوم (بالإنجليزية: Chromosome) رقم واحد وعشرين في جينات الجنين، مما يؤثر في نمو وتطور الطفل، وحدوث تأخر في النمو العقليّ والبدنيّ لدى الشخص المصاب، ويرافق المرض الشخص مدى الحياة، وقد يؤدي إلى قصر متوسط العُمْر، وتختلف شدّة الأعراض المُرافقة للإصابة بمتلازمة داون بين شخص وأخر، ويمكن للشخص المصاب العيش حياة سليمة وصحيّة في بعض الحالات.[١][٢]

أنواع مرض داون

ينقسم مرض داون إلى ثلاثة أنواع مختلفة، ويمكن تمييز نوع الإصابة من خلال النظر إلى ملامح الشخص المصاب، وتتشارك الأنواع الثلاثة بالعديد من الصفات المختلفة، ويتمّ تقسيم أنواع المرض على النحو التالي:[٣][٤]

التثلث الصبغي الحادي والعشرون: يُعتبر التثلث الصبغي الحادي والعشرون (بالإنجليزية: Trisomy 21) أكثر الأنواع الشائعة من متلازمة داون، وينشأ بسبب حدوث مشكلة خلال عمليّة الانقسام الخلويّ (بالإنجليزية: Cell division) تُعرف بعدم الانفصال (بالإنجليزية: Nondisjunction) وتؤدي إلى تشكّل بويضة، أو حيوان منويّ حامل لنسختين من الكروموسوم الصبغي 21، ممّا يؤدي إلى تواجد نسخة إضاقية من الكوموسوم 21 في جميع خلايا الجسم، ويشكّل هذا النوع ما نسبته 95% من جميع حالات الإصابة بمتلازمة داون.
متلازمة داون الفسيفسائيّة: (بالإنجليزية: Mosaic Down syndrome)، وتُعدّ من أقل الأنواع شيوعاً، ويكون في هذه الحالة عدد محدد من الخلايا حاملاً لثلاث نسخ من الكروموسوم رقم 21، وتجدر الإشارة إلى أنّ هذا النوع من متلازمة داون مصحوب بعدد أقل من الأعراض والعلامات مقارنة بالتثلث الصبغي الحادي والعشرين.
الانتقال الكروموسومي: (بالإنجليزية: Translocation) يحدثُ هذا النوع من المرض نتيجة التصاق الكروموسوم 21 أو جزء منه مع كروموسوم آخر أثناء عمليّة الانقسام الخلويّ، وغالباً ما يكون هذا الالتصاق مع الكروموسوم رقم 14، ومن الجدير بالذكر أنّ المصابين بهذا النوع من الممكن ألا تظهر عليهم علامات المرض إلا أن فرصة إنجابهم لطفل مصاب بهذه المتلازمة تكون كبيرة.

أعراض مرض داون

يُصاحب الإصابة بمتلازمة داون مشاكل في النمو والتطور الذهنيّ لدى الشخص المصاب وتختلف شدّتها بين شخص وأخر وتتراوح بين خفيفة، ومتوسطة، وشديدة، ويتمتّع بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بصحة جيدة بينما يعاني جزء منهم من مشاكل صحيّة خطيرة مثل العيوب القلبيّة، وقد يكون حجم الجنين المُصاب بالمرض طبيعيّاً ولكن تكون سرعة النمو بطيئة مما يؤدي إلى تأخر نمو الطفل عن الأطفال من نفس الفئة العُمريّة، ويظهر على معظم الأشخاص المُصابين بمتلازمة داون ملامح وسمات جسدية مميزة، ومن أهمها ما يلي:[٥]

وجه مسطّح.
رأس صغير.
رقبة قصيرة.
لسان بارز.
انحراف جفون العينين إلى الأعلى.
آذان صغيرة، أو ذات شكل غريب.
ضعف في قوة العضلات.
توسع اليدين وقصرهما مع وجود خط واحد من التجاعيد في راحة اليد.
قصر الأصابع، وصغر اليدين، والقديمن.
المرونة المفرطة.
ظهور عدد من البُقع البيضاء على قزحيّة العين.
قصر القامة.

مضاعفات مرض داون

قد يصاحب الإصابة بمتلازمة داون العديد من المضاعفات الصحيّة، والتي قد يزداد تأثيرها مع التقدم في العُمر ومن هذه المضاعفات ما يلي:[٥]

العيوب القلبيّة: يولد ما يقارب النصف من الأطفال المُصابين بمتلازمة داون مع عيوب خلقيّة في القلب (بالإنجليزية: Congenital heart defect)، والتي قد تكون مهددة للحياة في بعض الحالات وقد تتطلّب القيام بعمل جراحيّ في القلب.
عيوب في الجهاز الهضميّ: قد تظهر بعض العيوب الخلقيّة في أجزاء مختلفة من الجهاز الهضميّ لدى بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون، كما يزداد خطر الإصابة ببعض أمراض الجهاز الهضميّ لدى هؤلاء الأطفال مثل الإصابة بانسداد الجهاز الهضميّ، والارتجاع المعديّ المريئيّ (بالإنجليزية: Gastroesophageal reflux)، والداء البطنيّ (بالإنجليزية: Celiac disease).
اضطراب الجهاز المناعيّ: بسبب مُصاحبة الإصابة بمتلازمة داون لبعض المشاكل في الجهاز المناعيّ، يزداد خطر الإصابة بأمراض المناعة الذاتيّة (بالإنجليزية: Autoimmune disorders)، وبعض أنواع السرطانات، وبعض الأمراض المعدية مثل الالتهاب الرئويّ (بالإنجليزية: Pneumonia)، عند هؤلاء الأشخاص.
انقطاع النفس النوميّ (بالإنجليزية: Sleep apnea): بسبب التغيّر الحاصل على الأنسجة الرخويّة (بالإنجليزية: Soft tissue)، والتغيّرات العظميّة، يزداد خطر الإصابة بانقطاع النفس النوميّ عند الأشخاص المصابين بمتلازمة داون.
الإصابة بالسُمنة: حيثُ تزداد فرصة الإصابة بالسُمنة عند الأشخاص المصابين بمتلازمة داون عن غيرهم من الأشخاص الطبيعيين.
اضطرابات في العمود الفقريّ: حيثُ يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من حدوث اختلال في فقرات العمود الفقريّ في منطقة الرقبة، مما يزيد من خطر إصابة العمود الفقريّ عند تعرّض الرقبة إلى الضغط الزائد.
سرطان الدم: حيثُ يزداد خطر الإصابة بمرض سرطان الدم (بالإنجليزية: Leukemia) عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون.
الإصابة بالخرف (بالإنجليزية: Dementia): يزداد خطر الإصابة بالخرف بشكل كبير عند الأشخاص المصابين بمتلازمة داون وقد تبدأ الأعراض بالظهور في الخمسين من العُمر، كما يزداد عند هؤلاء الأشخاص خطر الإصابة بمرض ألزهايمر (بالإنجليزية: Alzheimer's disease).

عوامل خطر الإصابة بمرض داون

يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون في حال تجاوز عُمر الأم أثناء الحمل الخمس والثلاثين عام، كما أظهرت الدراسات ارتفاع خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون في حال تجاوز عُمر الأب الأربعين عاماً، أو في حال وجود تاريخ عائلي للإصابة بالمرض، أو في حال إصابة أحد الوالدين بمتلازمة داون من نوع الانتقال الكروموسومي، ومن الجدير بالذكر أنّ وجود أحد عوامل الخطورة السابقة لا يعني بالضرورة إصابة الطفل بمتلازمة داون وإنّما تؤدي إلى ارتفاع نسبة خطر الإصابة فقط.[٢]

المراجع

↑ Benjamin Wedro, "Down Syndrome"، www.medicinenet.com, Retrieved 16-5-2018. Edited.
^ أ ب "Down Syndrome", www.healthline.com, Retrieved 16-5-2018. Edited.
↑ Peter Crosta (6-12-2017), "What to know about Down syndrome"، www.medicalnewstoday.com, Retrieved 16-5-2018. Edited.
↑ "What Is Down Syndrome?", www.webmd.com, Retrieved 16-5-2018. Edited.
^ أ ب "Down syndrome", www.mayoclinic.org,8-3-2018، Retrieved 16-5-2018. Edited.