هناك العديد من التحاليل المختلفة التي يمكن إجراؤها لتشخيص الإصابة بمرض الثلاسيميا (بالإنجليزية: Thalassaemia)، أو للكشف المبكّر عن إمكانيّة الإصابة بالمرض، حيثُ يتمّ تحليل السائل السلويّ أو الأمنيوسيّ (بالإنجليزية: Amniotic fluid) لدى المرأة الحامل في حال ارتفاع خطر إصابة الجنين بمرض الثلاسيميا، كما يمكن إجراء تحليل للدم للأم الحامل، ووالد الجنين للكشف عن فرصة إصابة الجنين بالمرض إذ إنّ مرض الثلاسيميا يُعدّ أحد الأمراض الوراثيّة.[1][2]
يمكن في بعض الحالات إجراء تحليل للمادّة الوراثيّة للكشف عن حمل الجينات المسؤول عن الإصابة بمرض الثلاسيميا، كما يمكن إجراء تحليل للمادّة الوراثيّة لباقي أفراد الأسرة للكشف عن إمكانيّة حمل الجين المسؤول عن الإصابة بالمرض، ومدى احتماليّة الإصابة بالمرض.[3]
تظهر أعراض الإصابة بمرض الثلاسيميا خلال السنة الأولى أو الثانية من عُمر الطفل في معظم الحالات الشديدة، والمتوسطة من المرض، ولتأكيد الإصابة بالمرض يمكن القيام بالعديد من تحاليل الدم المختلفة للمساعدة على تشخيص المرض، وتهدف هذه التحاليل إلى الكشف عن شكل خلايا الدم الحمراء، وعددها، وطبيعة بروتين الهيموغلوبين (بالإنجليزية: Hemoglobin) فيها؛ وهو البروتين المسؤول عن نقل الأكسجين في الدم، وهو البروتين الذي يضطرب إنتاجه في حال الإصابة بمرض الثلاسيميا، وفي ما يلي بيان لبعض تحاليل الدم التي يمكن إجراؤها في هذه الحالة:[3][4]