أسباب متلازمة داون

متلازمة داون

توجد نواة في كل خلية من خلايا جسم الإنسان، وتحتوي هذه النواة على الجينات التي تُخزّن المادة الوراثية، وفي الحقيقة تترتب هذه المادة الوراثية على شكل مركبات عصوية تُعرف بالكروموسومات، وفي الحقيقة يبلغ عدد هذه الكروموسومات 46 كروموسوماً في كل نواة، يتم توارُث نصف عددها من الأم والنصف الآخر من الأب، وفي حال ظهورنسخة إضافية للكرموسوم رقم 21 تظهر الحالة التي تُعرف طبياً بمتلازمة داون (بالإنجليزية: Down syndrome)، وإنّ هذه الحالة تتمثل بظهور صفات جسدية تختلف عن الأشخاص غير المصابين بها، ويجدر بيان أنّ هذه المتلازمة من أكثر الاضطرابات الكروموسومية شيوعاً.[1]

أسباب متلازمة داون

في الوضع الطبيعي تحتوي خلايا جسد الإنسان على 46 كروموسوماً فقط، بحيث يأتي نصف هذه الكروموسومات من الأم والنصف الآخر من الأب، ويتمثل الاضطراب الجيني الحاصل في متلازمة داون بتكوّن نسخة إضافية، جزئية أو كاملة، من الكروموسوم رقم 21، ليمتلك الجنين بذلك مادة وراثية إضافية تتسبّب بظهور أعراض وعلامات متلازمة داون، وتجدر الإشارة إلى أنّ هذا الخلل قد يحدث أثناء انقسام البويضة لدى الأم، أو أثناء انقسام الحيوان المنوي لدى الأب، أو بعد الإخصاب أثناء نمو الجنين، ومن الجدير بالذكر أنّ هناك عدّة عوامل تزيد من فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون نذكر منها ما يلي:[2][3][4]

• تقدم عمر الأم الحامل، حيث يزداد قِدَم البويضات بالتزامن مع تقدم عمر المرأة، ممّا يزيد من احتمالية حدوث خللٍ أثناء انقسامها، ولوحظ أنّ هذا الخطر يزداد بعد بلوغ سن ال35 من العمر.
• إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون يزيد من احتمالية إنجاب طفل آخر مُصاب.
• إصابة الأب أو الأم بنوع من متلازمة داون يُعرف باسم الانتقال الكروموسومي (بالإنجليزي: Translocation).

أعراض متلازمة داون

الصفات الجسدية

تظهر على المصابين بمتلازمة داون ملامح وصفات جسدية مميزة، إلا أنّها قد تتفاوت من مُصاب إلى آخر، ومنها ما يلي:[5]

• البُنية قليلة الحجم، والقامة القصيرة.
• قِصر الرقبة وانبساط جسر الأنف.
• بروز اللسان.
• اتساع المسافة بين إصبع القدم الكبير والذي يليه.
• ظهور بقع بيضاء في قزحية العين وزوائد جلدية في الزاوية الداخلية للعين، بالإضافة إلى وجود تشققاتٍ وميل للأعلى في العين.
• ضعف في قوة العضلات.

القدرات العقلية والمعرفية

يُعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من بطء تظور القدرات العقلية والإدراكية، ويجدر بيان أنّ القدرات العقلية بين المصابين بمتلازمة داون تتراوح وتتفاوت، فبعضهم قد يكون بطء نموّ وتطور هذه القدرات لديه بسيط، ومنهم من يكون تطور هذه القدرات لديهم شديد للغاية، وما يلي نذكربعض الأعراض الذهنية والسلوكية التي تظهر على المصابين بمتلازمة داون:[5][6]

• ضعف التركيز.
• ضعف القدرة على اتخاذ القرار الصائب.
• بطء التعلم.
• تأخر في التحدث وتطور اللغة.
• سلوكات متهورة واندفاعية.

الكشف عن متلازمة داون خلال الحمل

في الحقيقة توجد مجموعة من الفحوصات المخبرية التي تمكّن خلال فترة الحمل من الكشف عن إصابة الجنين بمتلازمة داون، وهي كما يلي:[7]

• فحص الزغابات المشيمية: (بالإنجليزية: Chorionic villus sampling)، والذي يتم إجراؤه خلال الثلث الأول من الحمل، أي ما بين الأسبوع العاشر والثالث عشر من الحمل، حيث يتم أخذ عينة من خلايا المشيمة وإجراء تحليل لكروموسومات الجنين، وعلى الرغم من أنّ خطر الإجهاض المترتب على هذا الفحص قليل ولكنّه أمر وارد.
• اختبار بزل السائل الأمنيوسي: (بالإنجليزية: Amniocentesis)، يمكن القيام بهذا الإجراء خلال الثلث الثاني من الحمل، حيث يتم سحب عينة منالسائل الأمنيوسي المحيط بالجنين وفحص الكروموسومات الخاصة بالجنين.
• فحصوات أخرى: يمكن إجراء فحوصات جينية قبل الزراعة في حال التلقيح الصناعي، وذلك للتأكد من سلامة الجنين قبل زراعته في رحم الأم، ويتم اللجوء إلى هذا الفحص في حال وجود عوامل خطر لدى الآباء تزيد من احتمالية إصابة أبنائهم بمتلازمة داون.

مضاعفات الإصابة بمتلازمة داون

إنّ الإصابة بمتلازمة داون ترتبط بمعاناة المصاب من مشاكل صحية أخرى، وغالباً ما تزداد شدة هذه المضاعفات مع تقدم المصاب في العمر، وفيما يلي تفصيل لبعض هذه المضاعفات:[3]

• أمراض قلبية خلقية: غالباً ما يُولد أطفال متلازمة داون مصابين بمرضٍ قلبيّ خلقيّ المنشأ، وقد تكون هذه الأمراض خطيرة يمكن أن تُودي بحياة الطفل، وهذا ما يمكن أن يستدعي القيام بتدخُلٍ جراحيّ في مراحل الطفولة المبكرة.
• أمراض الجهاز الهضمي: يمكن أن تتسبب الإصابة بمتلازمة داون بحدوث اضطرابات واختلالات في بعض أجواء الجهاز الهضميّ، ومنها الأمعاء، والمريء، وفتحة الشرج، وغير ذلك، وهذا ما يزيد فرصة الإصابة ببعض أمراض الجهاز الهضميّ، منها الارتداد المعدي المريئي (بالإنجليزية: Gastroesophageal reflux disease)، وحدوث انسداد في الجهاز الهضمي.
• اختلالات مناعية: ينتج عن متلازمة داون حدوث اضطراباتٍ في الجهاز المناعيّ، ممّا يزيد فرصة الإصابة بالأمراض المناعية الذاتية، وأنواع معينة من السرطانات، وبعض أنواع العدوى مثل الالتهاب الرئويّ.
• انقطاع النفس النومي: (بالإنجليزية: Sleep apnea)، التي تحدث نتيجة التغيرات في العضلات الهيكلية والأنسجة الرخوة في الجهاز التنفسيّ، وهذا ما يؤدي إلى انسداد مجرى التنفس، وهذا ما يجعل المصابين بمتلازمة داون وخاصة الأطفال أكثر عرضة للإصابة بانقطاع التنفس النومي.
• الخرف: (بالإنجليزية: Dementia)، غالباً ما تبدأ أعراض الخرف عند بلوغ المصاب الخمسين من العمر، وفي الحقيقة تُعدّ فرصة الإصابة بالخرف كبيرة لدى المصابين بمتلازمة داون.
• مشاكل صحية أخرى: مثل السمنة، ومشاكل على مستوى الرؤية، والسمع، والأسنان، وجهاز الغدد الصماء، بالإضافة إلى احتمالية معاناة المصاب من نوبات الصرع وابيضاض الدم (بالإنجليزية: Leukemia).

علاج متلازمة داون

هناك العديد من الخطط العلاجية التي تهدف إلى تحسين أداء المُصاب وجعله أكثر إنتاجية وفاعليّة وأكثر اعتماداً على الذات، نذكر منها ما يلي:[8]

• العلاج الفيزيائي: يتضمن العلاج الفيزيائي القيام بمجموعة من التمارين تحت إشراف مُعالج فيزيائي، ويُعد العلاج الفيزيائي من العلاجات المهمة والتي يُفضّل أنْ تبدأ منذ مرحلة الطفولة للمصابين بمتلازمة داون، وتجدر الإشارة إلى أنّ العلاج الفيزيائي يتضمن مجموعة من الجوانب، نذكر منها ما يلي:
• علاج مشاكل النطق واللغة: إنّ العديد من المصابين بمتلازمة داون يتمتعون بالقدرة على استيعاب الحوار واللغة إلّا أنّهم لا يمتلكون القدرة على التكلّم والنطق، وهذا ما يُشكّل عائقاً للتواصل الاجتماعي، ممّا يجعل الهدف في علاج مشاكل النطق واللغة هو تطوير مهارات التواصل من خلال تعليم المُصاب القراءة، والنطق، وتذكر المصطلحات، وتعليم الرُضّع طريقة الرضاعة الصحيحة التي تقوي العضلات المسؤولة عن النطق، ويُعد هذا العلاج عملية مستمرة تمتد طول فترة الدراسة إلى مراحل متأخرة من حياة المُصاب.
• العلاج الوظيفي: إذ يهدف هذا العلاج إلى تعليم المصاب القدرة على أداء الأعمال اليومية كتناول طعام، وارتداء الملابس من خلال توفير أدوات وطُرق تُسهّل على المُصاب القيام بها.
• العلاج العاطفي والسلوكي: يهدف العلاج العاطفي والسلوكي إلى تعليم المصاب كيفيّة التعامل مع الظروف والعواطف التي يمر بها بطريقة سَلسة وإيجابية.

• تحسين المهارات الحركية وتقوية العضلات.
• المساعدة في السيطرة على وضعية الجسم وتوازنه.
• مُساعدة المُصاب على تخطي الصعوبات الحركية الناجمة عن انخفاض قوة العضلات مما يساعد على تتقليل فرصة الشعور بألم في القدمين أثناء السيّر، وذلك عن طريق إرشاد المُصاب إلى طريقة المشي التي تُناسبه.

المراجع

1. ↑ "Down Syndrome,What is Down Syndrome?", www.ndss.org, Retrieved 28/5/2018. Edited.
2. ↑ "What causes Down syndrome?", www.nichd.nih.gov, Retrieved 29/5/2018. Edited.
3. ^ أ ب "Down syndrome", www.mayoclinic.org, Retrieved 29/5/2018. Edited.
4. ↑ "What Causes Down Syndrome?", www.mychildwithoutlimits.org, Retrieved 29/5/2018. Edited.
5. ^ أ ب "What to know about Down syndrome,symptoms", www.medicalnewstoday.com, Retrieved 29/5/2018.
6. ↑ "What are common symptoms of Down syndrome?,Intellectual and Developmental Symptoms", www.nichd.nih.gov, Retrieved 30/5/2018. Edited.
7. ↑ "Down syndrome", www.mayoclinic.org, Retrieved 30/5/2018. Edited.
8. ↑ "Treatment Therapies", www.nichd.nih.gov, Retrieved 2/6/2018. Edited.