ما هي متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر هي اضطراب يحدث بسبب فقدان أو عدم اكتمال الكروموسومات الجنسية أي الكروموسوم X؛ ممّا يتسبّب باختلال في النمّو الفيزيائيّ والعقليّ، وتحدث هذه المتلازمة بمعدّل إصابة مولودة واحدة من بين 2500 مولودة في العالم، وهي أكثر شيوعاً في حالات الحمل التي لا تكتمل حتّى النهاية، مثل حالات الإجهاض والإملاص، والذي هو ولادة طفل ميت بعد مضي فترة الحمل كاملة أو خلالها.

أسباب الإصابة بمتلازمة تيرنر

• الفقدان الكليّ لنسخة واحدة من الكروموسوم الجنسي X نتيجة خلل في الحيوان المنوي للأب أو بويضة الأم؛ ممّا يتسبب في احتواء كافّة خلايا الجسم على نسخة واحدة فقط من الكروموسم ذاته فيما يسمّى النمط أحادي الكروموسوم.
• اختلال في عملية الانقسام الخلويّ في المراحل الأولى من تطوّر الجنين؛ مما يتسبّب بوجود خلايا أحادية الكروموسوم X وخلايا أخرى تحمل نسختين منه فيما يسمّى بالنمط الفسيفسائي.
• وجود جزء من الكروموسوم Y مرتبط بأحد نسخ الكروموسوم X، ورغم أنّ هذا السبب نادر الحدوث؛ إلّا أنّه يتسبب في النموّ البيولوجي السليم للأنثى.

أعراض متلازمة تيرنر

الأعراض العامّة

• قصر الرقبة، واحتوائها على طيّات جلدية بدءاً من أعلى الكتفين وحتّى حوافّ الرقبة.
• انخفاض خط الشعر من المنطقة الخلفية.
• انخفاض مستوى الأذنين.
• انتفاخ في الأطراف العلوية والسفلية.

الأعراض عند الولادة أو خلال مرحلة الرضاعة

• انخفاض في الفك السفليّ.
• انخفاض الأذنين.
• قصر طول أصابع الأطراف العلوية والسفلية.
• انخفاض الجفون.
• تورّم الأطراف العلوية والسفلية.
• تأخر في النموّ.
• نقص الطول عن حدّه الطبيعيّ.
• انقلاب اتجاه الأظافر نحو الأعلى.

الأعراض خلال مرحلة البلوغ

• قصر الطول.
• اضطرابات في التعلّم.
• اضطرابات في التواصل الاجتماعيّ.
• انقطاع الدورة الشهرية مبكراً.
• العقم.
• عدم ظهور العلامات الجنسية المرافقة لهذه المرحلة؛ نتيجة عدم نضوج المبيضين.

مضاعفات متلازمة تيرنر

• الإصابة بعيوب القلب الخلقية.
• ضعف حاسّة السمع أو فقدانها.
• زيادة احتمال الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
• ارتفاع معدّل ضغط الدم عن حدّه الطبيعيّ.
• التهابات في المسالك البولية.
• الإصابة بالحول أو مدّ البصر.
• الإصابة باختلالات مناعية، مثل كسل الغدّة الدرقية والداء البطني.
• ضعف نموّ الأسنان.
• الإصابة بهشاشة العظام.
• الإصابة بالانحناء غير الطبيعيّ للعمود الفقريّ والذي يُعرف بالجنف.
• زيادة خطر الإصابة بالاضطرابات النفسية، مثل: الاكتئاب والقلق والتوتر.

علاج متلازمة تيرنر

• إعطاء هرمون النموّ بهدف زيادة الطول إلى أقصى طول ممكن ومناسب للمرحلة العمرية للأنثى المصابة.
• إعطاء هرمون الإستروجين لتعزيز البلوغ وتطوّر العلامات الجنسية في المرحلة العمرية ما بين 12 إلى 15 عاماً.

التعايش مع متلازمة تيرنر

• الحفاظ على الوزن المثاليّ عن طريق الالتزام بنمط حياة صحيّ.
• إجراء الفحوصات الدورية حول صحّة القلب والأوعية الدموية، خصوصاً عند المصابات بعيوب القلب الخلقية.