فحص الثلاسيميا

فحص الثلاسيميا

فحوصات الثلاسيميا

يعّرف مرض الثلاسيميا (بالإنجليزية: Thalassemia) على أنّه أحد أمراض الدم الوراثية التي تُؤثّر في نوع وكمّية الهيموجلوبين الذي يُنتجه الجسم، ويتم الكشف عن الإصابة بالثلاسيميا عن طريق إجراء بعض الفحوصات والتحاليل، ونذكر فيما يأتي بعض منها:[1]

• التعداد الكامل لعناصر الدم: (بالإنجليزية: Complete blood count)، يُقدّم التحليل تقديراً لأعداد خلايا الدم الحمراء وكمية الهموجلوبين فيها، بالإضافة لمؤشرات خلايا الدم الحمراء، والتي تتضمّن الحجم الكرويّ الوسطيّ، الذي يكشف عن حجم خلايا الدم الحمراء، ويُعتبَر انخفاض قيمة تحليل الحجم الكرويّ الوسطيّ المؤشر الأوليّ للإصابة بالثلاسيميا.
• شريحة الدم: (بالإنجليزية: Blood smear)، يتم تحضير شريحة مصبوغة من طبقة رقيقة من الدم، وفحصها مجهرياً لمعاينة نوع وحجم الخلايا الدموية، وتمتاز شريحة الدم لمُصابي الثلاسيميا بظهور عدّة اختلافات، منها:
• الفصل الكهربائي للهيموجلوبين: (بالإنجليزية: Hemoglobin electrophoresis)، ويهدف التحليل إلى الكشف عن أنواع الهيموجلوبين الموجودة داخل خلايا الدم الحمراء ونِسَب وجودها.
• الفحص الجيني: ويُفيد إجراء الفحص تأكيد تشخيص الإصابة بالثلاسيميا، وذلك عبر الكشف عن الطفرات في الجينات المُنتِجة لسلاسل ألفا وبيتا في الهيموجلوبين، كما يتم الكشف في هذا الفحص عن الحالات الحاملة لمرض الثلاسيميا.
• تحاليل الحديد الشاملة: يتم اللجوء لها لمراقبة درجة فرط حمل الحديد عند مُصابي الثلاسيميا، كما أنّها تُفيد في التفريق بين الإصابة بالثلاسيميا والأنيميا الناجمة عن عوز الحديد.

• صغر حجم خلايا الدم الحمراء.
• ميول لون خلايا الدم الحمراء إلى الباهت.
• تفاوت حجم كريات الدم الحمراء، وتفاوت شكلها.
• ظهور خلايا الدم الحمراء بغير شكلها المُعتاد، نتيجة التوزيع غير المُتساوي للهيموجلوبين.
• وجود أنوية داخل خلايا الدم الحمراء.

فحص الثلاسيميا للأجنّة

يمكن تشخيص مرض الثلاسيميا عند الجنين قبل ولادته، عن طريق إجراء تحاليل مُخصّصة، ومن أهمها:[2]

• فحص خملات الكوريون: يتم أخذ عينة من المشيمة (بالإنجليزية: Placenta) لفحصها، ويُمكن اجراؤه في الأسبوع الحادي عشر من الحمل.
• بزل السائل الأمنيوسي: يُعنى هذا الفحص بتحليل عيّنة من السائل المُحيط بالجنين، ويتم اجراؤه في الأسبوع السادس عشر من الحمل.

علاج الثلاسيميا

تعتمد الطُّرُق العلاجية للثلاسيميا على نوع الإصابة وحدّتها، ونذكر منها ما يأتي:[3]

• نقل الدم.
• العلاج بالاستخلاب.
• زراعة النخاع العظمي أو زراعة الخلايا الجذعية.
• التدخّل الجراحي.
• العلاج الجيني.

المراجع

1. ↑ "Thalassemia", labtestsonline.org, Retrieved 16-4-2019. Edited.
2. ↑ "الثلاسيميا"، www.mayoclinic.org، اطّلع عليه بتاريخ 16-4-2019. بتصرّف.
3. ↑ "Everything you need to know about thalassemia", www.medicalnewstoday.com, Retrieved 16-4-2019. Edited.