الثلاسيميا هو عبارة عن مرضٍ وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء، وتزداد فرصة الإصابة به كلما زادت صلة القرابة بين الوالدين؛ لأنّ الإصابة تحدث عندما يحمل الزوجين جين المرض، فعندما يتزوج شخص سليم من شخص مصاب فإنّ نسبة الإصابة تكون 25%، بينما إذا كان الزوجان يحملان جين المرض فهناك احتمالية 25% لولادة طفل سليم، و احتمالية 50% من كل ولادة لمجيء طفل يحمل جيناً واحداً يكون حاملاً له، واحتمالية 25% من كل ولادة لمجيء طفل مصاب بالثلاسيميا.
الثلاسيميا مرض غير معدٍ لكنه خطير لأنّه يؤدي إلى الوفاة في بعض الحالات، ويحدث المرض نتيجة وجود خلل في إنتاج البروتين الخاص المسمى بالجلوبين في الدم، وهو المسؤول عن تكوين كريات الدم الحمراء، مما يؤدي إلى حدوث نقص في تكوين الكريات الحمراء ونظراً إلى أنّ هذه الكرات مسؤولة عن نقل الأكسجين والغذاء إلى خلايا الجسم فإنّ نقصها يؤدي إلى نقص وصول الغذاء والأكسجين إلى الخلايا وبالتالي إصابتها بالضرر والتلف.
تبدأ أعراض الإصابة بمرض الثلاسيميا بالظهور عند الطفل المصاب عندما يكون عمره بين ثلاثة أشهر إلى ستة أشهر، وتظهر الأعراض على شكل:
ملاحظة: قد لا تظهر الأعراض السابقة إنّما يصاب حامل المرض بفقر دم بسيط يتعايش معه بشكل طبيعي ولا يكتشف المرض إلّا بالصدفة.