أسباب مرض متلازمة داون

مرض متلازمة داون

إنّ للجينات دور أساسي في جميع ما يخص الجسم؛ من الشكل الخارجيّ إلى عمل أعضائه، ومن الممكن أن يؤدّي أي اضطراب في الجينات إلى تأثيرات كبيرة في جسم المُصاب. وتُعرّف متلازمة داون (بالإنجليزيّة: Down's Syndrome) على أنّها اضطراب جيني يؤدّي إلى خلل في انقسام الخلايا وبالتالي ولادة المُصاب بكروموسوم زائد؛ كروموسوم 21 (بالإنجليزيّة: Chromosome 21). وتُعد متلازمة داون حالة صحيّة تُرافق المُصاب طوال حياته وقد ينتج عنها بعض الاضطرابات على مستوى الإدراك والتفكير، بالإضافة إلى المعاناة من خلل في النموّ الجسديّ، وبعض المُضاعفات الصحيّة الأخرى، وتعتمد احتمالية ولادة طفل بمتلازمة داون على العديد من العوامل، إلّا أنّها بشكل عام عادة ما تظهر في حمل واحد بين كل 700 حمل. وتجدر الإشارة إلى أنّ تشخيص الطفل من خلال بعض الفحوصات والاختبارات قد يكون ممكناً قبل أو بعد الولادة.[1][2]

أسباب مرض متلازمة داون

غالباً ما تحتوي خلايا جسم الإنسان على 23 زوجاً من الكروموسومات، نصفها موروث من الأب ونصفها الآخر مُوروث من الأم، إلّا أنّه في حالة متلازمة داون فإنّ اضطراب انقسام الخلايا يؤدّي إلى تكوّن مادّة جينيّة زائدة؛ وهي نسخة جزئيّة أو كليّة زائدة من كروموسوم 21.[3]

الأسباب الجينيّة

بشكلٍ عام، هناك ثلاثة أنواع لمتلازمة داون تختلف عن بعضها باختلاف الاضطرابات في الجينات، وعادة لا يُمكن التمييز بينها في الأعراض الظاهرة أو صفات المُصاب. وفي ما يلي بيان للاختلافات الجينيّة التي قد تُسبّب الإصابة بمتلازمة داون:[1][3]

• التثلث الصبغيّ 21: (بالإنجليزيّة: Trisomy 21) عادة ما تحتوي خلايا الإنسان على نسختَين من كروموسوم 21، إلّا أنّه في 95% من حالات متلازمة داون يؤدي الانقسام غير الطبيعيّ للخلايا المنويّة (بالإنجليزيّة: Sperm Cells) أو خلايا البويضة (بالإنجليزيّة: Egg Cells) إلى تكوين ثلاث نُسخ من هذا الكروموسوم، وهذا ما يُعرف بالتثلّث الصبغيّ.
• متلازمة داون الفسيسائيّة: (بالإنجليزيّة: Mosaic Down Syndrome) يُعد هذا النوع من متلازمة داون أقل شيوعاً، وسمي بهذا الإسم نتيجة حدوث خلل الانقسام خلال عمليّة الإخصاب (بالإنجليزيّة: Fertilization) في بعض خلايا الجسم وليس جميعها؛ أي أنّ بعض الخلايا تحتوي على نسخ زائدة من كروموسوم 21 بينما تبقى البعض طبيعيّة؛ وبالتالي فإنّ ظهور الأعراض والعلامات في هذا النوع من متلازمة داون قد يكون أقل حدّة.
• متلازمة داون بالتبدل الصبغيّ: (بالإنجليزيّة: Translocation Down Syndrome) وتنتج متلازمة داون في هذه الحالة عن انتقال جزء من كروموسوم 21 وارتباطه بكروموسوم آخر؛ أي أنّ خلايا الجسم تحتوي على نسختين طبيعيّتين من كروموسوم 21، إلّا أنّ هناك مادّة جينيّة زائدة من الكروموسوم ارتبطت بكروموسوم آخر.

عوامل الخطورة

بالرغم من أنّ متلازمة داون تنتج عن خلل يتطوّر خلال المراحل المُبكّرة من تكوين الجنين ولا تكون وراثيّة في أكثر من 96% من حالاتها، إلّا أنّ هناك بعض العوامل التي قد تزيد من احتماليّة ولادة طفل مصابٍ بمتلازمة داون، ومنها:[3]

• عمر الأم: حيثُ إنّ احتماليّة الحمل بطفل مُصاب بمتلازمة داون تزيد عند النساء بعد عمر 35 سنة؛ ويمكن إرجاع ذلك إلى زيادة احتماليّة الانقسام غير الطبيعيّ للخلايا مع تقدّم العمر.
• حمل التبدّل الصبغيّ الجينيّ: من الممكن لكلا الأبوين؛ الأم أو الأب، أن يكون حاملاً للتبدّل الصبغيّ الجيني لمتلازمة داون، ومن ثم نقله للطفل.
• الولادة السابقة: قد يكون الآباء والأمهات الذين لديهم طفل سابق مُصاب بمتلازمة داون أكثر عرضة لولادة طفل آخر مُصاب بالمتلازمة ذاتها.

خصائص المصابين بمتلازمة داون

بالرغم من اختلاف خصائص وأعراض المعاناة من مُتلازمة داون بين المصابين، إلّا أنّهم عادة ما يشتركون في بعض السمات الجسديّة والتأثيرات الصحيّة.[4]

الخصائص الجسديّة

في ما يلي بيان لبعض من الخصائص والسمات الجسدية التي قد تظهر على المُصابين بمتلازمة داون:[2][4]

• حالة من نقص توتر العضلات (بالإنجليزية: Hypotonia).
• أنف صغير ومُسطّح.
• الفم الصغير واللسان البارز.
• جفون مائلة إلى الأعلى وبقع بيضاء في قزحيّة العين.
• القامة الصغيرة والرقبة القصيرة.
• مؤخرة رأس مُسطّحة.
• يدان واسعتان وأصابع قصيرة.
• تجاعيد عميقة في كف اليد.
• وزن وطول أقل من الطبيعيّ عند الولادة.

تأخّرات في النمو

يعاني جميع الأطفال المُصابين بمُتلازمة داون من الإعاقات الذهنيّة والتأخّر في النمو بدرجات مُختلفة، وفي ما يلي نذكر بعضاً من هذه الأعراض:[2][4]

• الكلام والتحدّث: قد يتأخر النطق لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون، ومن الممكن أن يحتاج البعض إلى أخصائيّ أو مُعالج للمساعدة على ذلك.
• المهارات الحركيّة: كالجلوس، والزحف، والمشي. وبشكل عام فإنّ الأطفال المصابين عادة ما يتعلّمون الجلوس في عمر 11 شهراً، والزحف في عمر 17 شهراً، أمّا المشي بعد الشهر 26.
• اضطرابات سلوكيّة: كخلل في التركيز، وأخذ الأحكام والقرارات غير الصحيحة، والسلوكيّات المتهوّرة.
• الحالات الصحيّة المُصاحبة لمُتلازمة داون: فإنّ طفلاً من بين كل 10 أطفال من المصابين يعاني من حالات أخرى؛ كالتوحّد المعروف باضطراب طيف التوحد (بالإنجليزيّة: Autism Spectrum Disorder) واضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة (بالإنجليزيّة: Attention Deficit Hyperactivity Disorder).

المُضاعفات الصحيّة

ترتبط احتماليّة الإصابة ببعض الحالات المرضيّة بمتلازمة داون، إمّا انخفاضاً أو ارتفاعاً؛ فمن الممكن أن يكون المصابون بمتلازمة داون أقل عرضة للإصابة بالعديد من أنواع السرطان، وتصلّب الشرايين، واعتلال الشبكيّة السكري (بالإنجليزيّة: Diabetic Retinopathy). في حين قد تزيد الإصابة بمتلازمة داون من احتماليّة الإصابة ببعض المُضاعفات الصحيّة، ومنها:[2][4]

• الأمراض القلبيّة الخلقيّة (بالإنجليزيّة: Congenital Heart Defect).
• اضطرابات في الجهاز التنفسيّ.
• اضطرابات في السمع والرؤية.
• اضطرابات في الأمعاء.
• الإصابة بالعدوى.
• ألزهايمر (بالإنجليزيّة: Alzheimer's Disease).
• سرطان الدم (بالإنجليزيّة: Leukemia) في مرحلة الطفولة.
• الصرع (بالإنجليزيّة: Epilepsy).
• خلل في الغدة الدرقيّة.

المراجع

1. ^ أ ب "What Is Down Syndrome?", www.webmd.com, Retrieved 30-12-2018. Edited.
2. ^ أ ب ت ث "What to know about Down syndrome", www.medicalnewstoday.com, Retrieved 30-12-2018. Edited.
3. ^ أ ب ت "Down syndrome Symptoms & causes", www.mayoclinic.org, Retrieved 30-12-2018. Edited.
4. ^ أ ب ت ث "Characteristics - Down's syndrome", www.nhs.uk, Retrieved 30-12-2018. Edited.