تختلف أعراض اضطراب طيف التّوحد (بالإنجليزية: Autism spectrum disorder) بشكلٍ كبيرٍ من مصابٍ لآخر حسب شدّة هذا الاضطراب. ويتمّ تشخيص الحالة من قبل الأطباء على أساس الأعراض والعلامات الظاهرة للمرض، اعتماداً على معايير الدليل التشخيصي والإحصائي الخامس للاضطرابات العقلية؛ الصادر عن الجمعية الأمريكية للأطباء النفسيين. وبشكلٍ عام، يجب فحص الأطفال للكشف عن التأخر النمائي خلال الفحوصات الدورية، وتحديداً للكشف عن اضطراب طيف التوحد عند 18 شهراً و 24 شهراً من عمر الطفل. وفي ما يأتي توضيح لمراحل تشخيص مرض التّوحد:[1]
إنّ الفحص النمائي هو اختبار قصير لمعرفة ما إذا كان الأطفال يتعلمون المهارات الأساسية في وقتها، أو إذا كان لديهم تأخّر في تعلّمها؛ حيثُ يطرح الطبيب مجموعةً من الأسئلة على الوالدين أثناء الفحص الدّوري للطفل، والذي يكون خلال زيارات مُنتظمة في عمر 9، و18، و24 أو 30 شهراً، كما يختبر الطبيب الطفل أيضاً من خلال التّحدث واللعب معه أثناء الفحص لمعرفة كيف يتعلّم، ويتحدّث، ويتصرّف، ويتحرك؛ حيث إنّ أيّ تأخيرٍ في أيٍّ من هذه المهارات قد يكون علامةً على وجود مشكلة، وبالتالي تكون هُناك حاجةٌ لإجراء تقييمٍ شاملٍ للطفل لتشخيص الحالة. وفي ما يأتي بعض العلامات التي يأخذها الطبيب بعين الاعتبار، والتي تُعدّ مؤشراً لوجود مُشكلةٍ ما:[1][2]
الخُطوة الثانية من التّشخيص هي التقييم الشّامل، وهي تتضمّن المُراجعة الشاملة للنّظر في سلوك الطّفل ونموه وإجراء مُقابلات شخصية مع الوالدين. وقد يشمل أيضًا فحص السّمع والبصر، والاختبارات العصبية، والاختبارات الطبية الأخرى؛ مثل الاختبارات الجينيّة، والتي يُمكن من خلالها تحديد ما إذا كان الطفل يُعاني من اضطراب وراثي مثل متلازمة ريت (بالإنجليزية: Rett syndrome) أو متلازمة X الهشّة (بالإنجليزية: Fragile X syndrome). ومن الجدير بالذّكر أنّ مرحلة التقييم الشّامل تحتاج فريقاً متعدد التّخصصات لتشخيص وعلاج الطفل، بما في ذلك أخصائي اضطرابات النمو لدى الأطفال، وأخصائي علم نفس، وطبيب نفسي، وطبيب أعصاب، ومعالج نطق، وغيرهم من الأخصائيين.[1][2][3]
على الرغم من أنّ تشخيص اضطراب طيف التّوحد ليس أمراً سهلاً؛ إلا أنّ مُتابعة الزّيارات الدّوريّة للطبيب لتقييم الطفل من شأنها أن تساعد على التّشخيص المُبكّر للاضطراب إن وُجد؛ حيث إنّ التشخيص المُبكّر يمكن أن يُحدث فرقاً كبيراً في حياة الأطفال المصابين بالتوحد وحياة عائلاتهم.[4]