الية مرض داون

مرض داون

سُمّيت متلازمة داون (بالإنجليزية: Down syndrome) بهذا الإسم نسبةً إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون، الذي قام بوصفها عام 1866 ميلادي، وتعدّ متلازمة داون إحدى الإضطرابات الكروموسوميّة التي تسفر عن حدوث خلل أثناء عملية الانقسام الخلوي، وينتج عن هذا الخلل حدوث تدهور في القدرات العقليّة، والنموّ الجسدي، كما ويكون المريض أكثر عرضة للإصابة ببعض المشاكل الصحيّة المختلفة، وفي الحقيقة مرض داون من الأمراض التي يتم الكشف عنها مبكراً أثناء فترة الحمل أو بعد الولادة، وتجدر الإشارة إلى أنّ الكثير من حالات الإصابة بمتلازمة داون تحدث في حال حمل النساء بعد سن الأربعين.[١][٢]

آلية مرض داون

في الحقيقة تحتوي نوى خلايا جسم الإنسان على 46 كروموسوماً في الحالات الطبيعيّة، منها 23 كروموسوماً موروثاً من الأب، والنصف الآخر هي كروموسومات موروثة من الأم، حيث يجتمعان معاً في عملية الإخصاب، لتدخل الخلايا بعدها سلسلة من الانقسامات المتتالية لتكوين الجنين، وفي ظلّ هذا الكلام يمكن القول بأنّ سبب الإصابة بمتلازمة داون يُعزى إلى حدوث خلل في انقسام الكروموسوم رقم 21، فينتج عن هذا الخلل الحصول على نسخة إضافية، كاملة أو جزئية، من كروموسومم رقم 21.[٣][٢]

عوامل خطر الإصابة بمرض داون

في الحقيقة يزداد خطر ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون لبعض الآباء نتيجة وجود عدد من العوامل المختلفة، ونذكر من هذه العوامل ما يلي:[٤]

• تقدم عمر الأم: نجد أنّ الأطفال الذين يتم الحمل بهم بعد أن تبلغ الأم سن 35 هم الأكثر عرضة للإصابة بمتلازمة داون.
• انتقاله من الآباء للأبناء: حيث يزداد خطر ولادة أطفال مصابين بمتلازمة داون عندما يكون أحد الوالدين حاملاً للانتقال الكروموسومي (بالإنجليزية: Genetic translocation) المسبّب لهذه المتلازمة.
• إصابة أحد الأبناء بمتلازمة داون: فإصابة أحد الأبناء بمتلازمة داون، يزيد من خطر ولادة آخرين مصابين بنفس المتلازمة.

أنواع مرض داون

يمكن تقسيم حالات الإصابة بمتلازمة داون إلى ثلاثة أنواع رئيسية، وفيما يلي بيان لكل منها:[٣][٢]

• التثلث الصبغي 21: (بالإنجليزية: Trisomy 21) وهو النوع الأكثر شيوعاً بين المصابين بمتلازمة داون، فنجد أنّ ما نسبته 95% منهم مصابين بالتثلث الصبغي 21، والذي يحدث نتيجة تشكل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من اثنتين في جميع خلايا الجسم، لتمتلك بذلك كل خلية من خلايا المصاب 47 كروموسوماً، بدلاً من 46 كروموسوماً.
• متلازمة داون الفسيفسائيّة: (بالإنجليزية: Mosaic Down syndrome) حيث يمتلك المصابون بهذا النوع من متلازمة داون نوعين من الخلايا، فمنها ما يحتوي على العدد من الطبيعي من الكروموسومات، وهو 46 كروموسوماً، ومنها ما يحتوي على عدد غير طبيعي من الكروموسومات، وهو 47 كروموسوماً، ونظراً لوجود بعض الخلايا الطبيعية تكون أعراض متلازمة داون وعلاماتها في هذه الحالة أخف وأقل وطأة مقارنة بالتثلث الصبغي.
• الانتقال الكروموسومي: (بالإنجليزية: Translocation) الذي يتم فيه انفصال جزء من الكروموسوم 21 وارتباطه بكروموسوم آخر أثناء عمليّة الانقسام الخلوي، وغالباً ما يكون هذا الكروموسوم رقم 14، فتمتلك بذلك كل خلية من الجسم نسخة جزئية إضافية فقط من الكروموسوم 21.

سمات مميزة لمرض داون

تجدر الإشارة إلى أنّ هناك مجموعة من السمات الجسديّة التي يتميّز بها المصابون بمُتلازمة داون، والتي تُميزهم بالشّكل عن غيرهم من غير المصابين، ويمكن إجمال بعض السمات التي قد تظهر على المصابين بمتلازمة داون على النحو الآتي:[٥]

• اتخاذ العيون شكلاً لوزياً، بالإضافة إلى احتمالية وجود بقع صغيرة بيضاء في المنطقة الملوّنة من العين.
• تسطح الوجه، خاصّةً الأنف.
• الأذان الصغيرة الحجم.
• بروز اللسان لخارج الفم.
• صغر حجم اليدين والقدمين.
• قصر الأصابع، واحتواء راحة الكف على خط واحد.
• انحناء إصبع الخنصر باتجاه الإبهام.
• ضعف الانقباض العضلي.
• ليونة المفاصل، ممّا يجعلها أكثر مرونة.
• قِصر القامة والرقبة.
• قصر الرقبة.

مضاعفات مرض داون

تجدر الإشارة إلى أنّ وجود هذا الخلل الكروموسومي في جسم المصاب يؤثر بشكل كبير في جميع أعضاء الجسم، لذلك تظهر مجموعة من المضاعفات والمشاكل الأخرى عند الولادة أو مع مرور الوقت، ومن هذه المضاعفات نذكر ما يلي:[٣]

• أمراض القلب الخِلقية: ومن الأمثلة على هذه الأمراض؛ الإصابة بثقب الحاجز الأذيني (بالإنجليزية: Atrial septal defect)، أو ثقب الحاجز البطيني (بالإنجليزية: Ventricular septal defect).
• عيوب أو اضطرابات القناة الهضميّة: كمرض حساسيّة القمح (بالإنجليزية: Celiac disease)، بالإضافة إلى زيادة خطر الإصابة بالارتجاع المعدي المريئي (بالإنجليزية: Gastroesophageal reflux).
• مشاكل وأمراض العيون: ونذكر منها؛ قصر النظر، والحوَل (بالإنجليزية: Strabismus)، والسَّادُّ أو الكاتاراكت (بالإنجليزية: Cataracts)، والمياه الزرقاء أو الغلوكوما (بالإنجليزية: Glaucoma)، بالإضافة لاحتمالية إصابة العين بالعدوى بشكل مُتكرر نتيجة انسداد القنوات الدمعية.
• عدوى الأذن: والتي قد تتطوّر فتتسبّب بفقدان السمع.
• انقطاع النفس الانسدادي النومي: (بالإنجليزية: Sleep apnea) ويمكن أن يُعزى ذلك لكبر حجم اللّسان مقارنةً بحجم الفم الصغير في بعض حالات مرضى متلازمة داون.
• أمراض المناعة الذاتيّة: فالمصابون بمتلازمة دوان أكثر عرضة للإصابة بأمراض المناعة الذاتية كقصور الدرقية (بالإنجليزية: Hypothyroidism) والسكري (بالإنجليزية: Diabetes).

تشخيص مرض داون

في الحقيقة يمكن تشخيص الإصابة بمتلازمة داون من خلال إجراء الفحوصات التشخيصية الدقيقة التي يتم من خلالها الكشف عن الإصابة بالمتلازمة قبل الولادة وأثناء وجود الجنين في رحم أمّه، ومن جهة أخرى نجد أنّ هذه الإختبارات قد تعرِّض الأم لخطر الإجهاض، أو الولادة المُبكرة، ومن الممكن أيضاً أن تتسبّب في حدوث ضرر للجنين، ومن الأمثلة على هذه الفحوصات التشخيصيّة نذكر ما يلي:[٢]

• فحص الزغابات المشيمية: (بالإنجليزية: Chorionic villus sampling) يتم في هذا الاختبار أخذ عيّنة من الرحم لتحليلها، وذلك عن طريق إدخال إبرة من خلال عنق الرحم أو البطن، حيث يمكن إجراء هذا الفحص في الفترة بين الأسبوع الثامن والثاني عشر من الحمل.
• بزل السائل الأمنيوسي: (بالإنجليزية: Amniocentesis) حيث يتم أخذ عيّنة من السائل الأمنيوسي باستخدام إبرة يتم إدخالها في البطن، ويُمكن إجراء هذا الفحص في الفترة ما بين الأسبوع الخامس عشر والعشرين من الحمل.
• أخذ عينة دم من الحبل السري عبر الجلد: (بالإنجليزية: Percutaneous umbilical blood sampling) وفي هذا الإختبار يتم أخذ عينة من دم الحبل السرّي باستخدام إبرة يتم إدخالها في البطن، ويمكن إجراء هذا الفحص بعد الأسبوع العشرين من الحمل.

المراجع

1. ↑ "HISTORY OF NADS", www.nads.org, Retrieved 1-6-2018. Edited.
2. ^ أ ب ت ث Peter Crosta (6-12-2017), "What to know about Down syndrome"، www.medicalnewstoday.com, Retrieved 1-6-2018. Edited.
3. ^ أ ب ت Benjamin Wedro (22-8-2016), "Down Syndrome"، www.medicinenet.com, Retrieved 1-6-2018. Edited.
4. ↑ "Down syndrome", www.mayoclinic.org,8-3-2018، Retrieved 1-6-2018. Edited.
5. ↑ Roy Benaroch (18-3-2017), "What Are the Symptoms of Down Syndrome?"، www.webmd.com, Retrieved 1-6-2018. Edited.