هو عبارة عن فحص مخبريّ يتمّ إجراؤه للتأكُّد من عدم وجود تشوُّهات، أو مشاكل في أزواج الكروموسومات عند الجنين، وتحتوي الكروموسومات على المادّة الوراثيّة التي يحصل عليها الأبناء من الآباء، وتوجد في خلايا الجسم جميعها، وتُشكِّل البصمة الخاصّة لتطوُّر كلِّ شخص بطريقة منفردة عن الآخر، وأثناء عمليّة انقسام الخليّة تنتقل مجموعة كاملة من الكروموسومات للخليّة الجديدة، وتتمثَّل وظيفة تحليل الكروموسومات في تحديد حجم، وشكل أزواج الكروموسومات؛ للكشف عن وجود تلف، أو فقد في أحد الكروموسومات.[1]
يحصل الطفل على 23 كروموسوماً من الأم، و23 كروموسوماً من الأب، وقد يتعرَّض الطفل لمشاكل وراثيّة ناتجة من كروموسوم إضافيّ، أو نقص كروموسوم، أو وجود اختلالات في الكروموسومات، فيُجري الطبيب تحليل الكروموسومات للجنين؛ للتأكُّد من امتلاكه العدد طبيعيّ من الكروموسومات البالغة 46، ونذكر في الأتي أهمّ المشاكل التي يكشف عنها تحليل الكروموسومات:[2]
تتمّ عمليّة تحليل الكروموسومات عن طريق أخذ العيِّنة، وزرعها في المُختبر، ثمّ تُؤخَذ العيِّنة الجديدة الناتجة عن نُموِّها، ويتم صبغها، ثمّ فحصها باستخدام المجهر، حيث يفحص المختص شكلها، وحجمها، وعدد الكروموسومات فيها، ثمّ يُوضِّح ترتيب هذه الكروموسومات، وتُؤخَذ العيِّنة من أنسجة الجسم المُختلفة، مثل:[3]