يعبر الكروموسوم عن المادة الصبغية التي تتشكل من حزمةٍ مرتبة البناء والتركيب، وتتكون من مادة رئيسية تسمى DNA توجد داخل نواة كل خلية من خلايا الكائنات الحية، وتوجد بجانب العديد من أنواع البروتينات الهيكلية التي تسمى هستون، وفي كل خلية من خلايا الكائنات الحية يوجد عدد محدد من الكروموسومات التي تحمل وتنقل الصفات الوراثية في الأجيال المختلفة.
قد يحدث خللٌ أثناء انقسام الخلايا عند التزاوج في جسم الإنسان، وبالتالي تلقح بويضة تحتوي على 47 كوموسوماً بدلاً من 46 كروموسوماً، ويُطلق على الأشخاص اللذين يمتلكون كرموسوماً إضافياً بمرضى متلازمة داون، ويعاني أصحابها من عدة مشاكل صحية، ويتميزون بشكلٍ خاصةً بهم، ولا يمكن علاج هذه المتلازمة على الرغم من إمكانية معرفة إصابة الطفل بها أثناء فترة الحمل.
تتكون الكروموسومات من شريط الحمض النووي منقوص الأكسجين، وبروتينات محيطة به، ويتألف الحمض النووي منقوص الأكسجين من اصطفاف وحدات رئيسية تدعى النيوكليوتيدات على شكل سلسلتين متوازيتين بشكلٍ منتظم على شكل سلم ملتف لولبياً، وتتألف هذه النيوكليدات من الآتي:
تعبر الجينات عن الأجزاء القصيرة من شريط الحمص النووي وتحمل صفاتٍ محددة، حيث يكون كل مقطع مسؤولاً عن توريث صفة واحدة فقط، فمثلاً قد يحمل المقطع الأول لون الشعر، والمقطع الثاني لون البشرة، والمقطع الثالث نوع الشعر.
يوجد في خلية الإنسان الطبيعي سواء كان ذكراً أم أنثى 23 زوجاً من الكروموسومات، أي 46 كروموسوماً فردياً، ولكن يختلف هذا العدد باختلاف نوع الكائن الحي، ولكنها ثابتة دائماً بين أفراد النوع الواحد، فمثلاً البشر جميعهم على اختلاف موطنهم او ألوانهم فإنهم يحملون 46 كروموسوماً، كما تختلف الكروموسومات من حيوان لآخر حسب النوع، ولكنها تتساوى لدى النوع الواحد باختلاف فصائله.
في الجدول الآتيسنذكر عدد الكروموسومات في بعض أنواع الحيوانات: