إنّ العدد الطبيعيّ للكروموسومات في خليّة جسم الإنسان يُساوي 46 كرموسوماً؛ أو 23 زوجاً من الكرموسومات، ويبلغ عدد الجينات الكليّ المقدّر والمحمول في هذه الكرموسومات حوالي 20 ألفاً إلى 25 ألف جينٍ تقريباً، وهناك مجموعة من أزواج الكرموسومات الثلاثة والعشرين موروث بيولوجياً من قِبل الأم عبر البويضة، ومجموعةً أخرى موروثةً بيولوجياً من الأب عبر السائل المنويّ.[1]
يسمّى أول 22 زوجاً من الكرموسومات؛ الكروموسومات الجسميّة، أمّا الزوج الأخير من هذه الأزواج فيدعى الكرموسومات الجنسيّة؛ وتُحدد هذه الكرموسومات جنس المولود من ذكرٍ أو أنثى؛ حيث إنّ الأنثى تحمل كروموسومين (XX)، أمّا الذكر فيحمل كرموسومين (XY)، ويشترك الوالدان في أزواج الكروموسومات الجسميّة وهي 22 زوجاً، وكروموسوماً جنسياً واحداً.[1]
يعبّر مفهوم الكرموسوم عن جزءٍ خيطيٍ يُرى عبر المجهر من الخلية الإنسانيّة، ويحمل المعلومات الوراثيّة على شكل جينات، ويتميّز بصغر حجمه؛ حيث يبلغ طول الكرموسومات ال46 مجتمعة 200 نانومتر فقط، أمّا في حالة فكّ هذه الكروموسومات فسيبلغ طول المادة الوراثيّة الموجودة بها حوالي مترين تقريباً، ولتماسك هذه الكرموسومات دورٌ مهمٌ في المساهمة في عمليّة تنظيم المادّة الوراثيّة أثناء الانقسام الخلويّ، وإعطائها القدرة على الاتساع داخل الهياكل كنواة الخليّة، والتي يبلغ متوسّط قطرها 5 إلى 10 ميكرومتر.[2]
يتميّز الكروموسوم غير الزوجيّ أو غير المضاعف بأنّه عبارة شريط واحد، ويتكوّن من منطقة مركزيّة تربط بين منطقيتين ذراعيتين، حيث تُسمّى هذه المنطقة منطقة الذراع القصيرة p، أمّا المنطقة الأخرى فهي منطقة الذّراع الطويلة ويُطلق عليها الرمز q، أمّا المنطقة الأخيرة من الكرموسوم فتسمّى التيلومير؛ ويتميّز التيلومير بأنّه يتكوّن من تكرار سلالات الحمض النووي غير المشفّرة، والتي تقصر عند انقسام الخلية.[3]