ويعرفُ طبيّاً باسم طفل متلازمة داون، وهي متلازمة صبوغيّة يُصاب بها الطفل نتيجةَ حدوث خللٍ في انقسام الكروموسوم رقم 21، حيثُ ينقسمُ إلى ثلاثةِ كروموسومات بدلاً من اثنين خلال المرحلة الأولى من الإخصاب، ويمكن الكشفُ عن إصابة الطفل بمتلازمة داون خلالَ فترة الحمل من خلال بزل السلى، أو من خلال فحص الكروموسومات الجينيّة في دماء الأمّ، أو من خلال الأشعة الفوق صوتيّة بعد الأسبوع الحادي عشر من الحمل، إلا أنّ الكثير من الحالات لا يتمُّ الكشف عنها إلا بعدَ ولادة الطفل.
يمكن تمييز طفل متلازمة داون من خلال ملاحظة بعض الصفات الشكليّة والقدرات العقليّة المشتركة فيما بين هؤلاء الفئة من الأطفال، إلا أنّ وجود بعض أو جزء كبير من هذه الصفات الشكليّة لا يكفي لتشخيصِ إصابة الطفل بمتلازمةِ دالاون، حيث يتوجّبُ عملُ فحص جينيّ للطفل للتأكّد من ذلك.
تظهرُ إشارات الإصابة بالتخلّف العقليّ وانخفاض نسبة الذكاء لدى غالبيّة أطفال متلازمة داون خلالَ المراحل الأولى من عمرِهم، حيث يتراوحُ معدّلُ الذكاء لديهم ما بين الضعيف والمتوسّط، وقد تزدادُ نسب الذكاء قليلاً عن المتوسّط لدى الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون الفسيفسائيّة.
تزدادُ احتماليّةُ إصابة طفل متلازمة داون بعددٍ من الأمراض، فغالباً ما يعانون من عيوب خلقيّة في شكل القلب، وتكون على الأغلب عيوباً في الحاجز البطينيّ للقلب، ومشاكل في الغدة الدرقيّة، ومرض السكّر مع ارتفاع احتمال حدوث اعتلال في شبكة العين، بالإضافةِ إلى ضعف في حاسّة السمع وغالباً ما يحدثُ ذلك بسببِ التهابات في الأذن الوسطى أو لأسبابٍ عصبيّة حسيّة، وتقلّ نسبة إصابة طفل متلازمة داون بالأمراض الخبيثة السرطانيّة باستثناءِ سرطان الدم.