يمكن التصوير بالموجات فوق الصوتية (بالإنجليزية: Ultrasound)، في الفترة بين الأسبوع 18-22 من الحمل، حيث يقوم الطبيب بفحص أعضاء وأجهزة الجنين لتقييم النمو السليم، كما يتمكن من الطبيب من تقييم الأعضاء التناسلية والبحث عن العلامات الدالة لتحديد جنس الجنين، ولكن في بعض الحالات قد لا يتمكن الطبيب من تحديد جنس الجنين لعدة أسباب منها عدم ملائمة وضعية الجنين التي تمنع الرؤية الجيدة خلال الصورة، كما أنّ الحمل بتوأم يجعل عملية تحديد جنس الجنين عن طريق صورة الموجات فوق الصوتية مهمة صعبة أيضاً.[1][2]
يتمّ إجراء فحص بزل السلى، أو بزل السائل الأمنيوسيّ (بالإنجليزية: Amniocentesis)، في الفترة الزمنية بين الأسبوع 15-20 من الحمل، حيث يقوم الطبيب بسحب عينة من السائل الأمينوسي باستخدام إبرة طويلة مخصصة لهذا الغرض لتحديد إصابة الجنين بأمراض جينية محددة، وقد يصاحب هذا الفحص بعض المخاطر النادرة مثل التعرّض للإصابة بالعدوى، وحدوث الإجهاض، ويتمّ إجراء فحص بزل السلى عادةً للتحقّق من نتائج فحوصات أخرى أظهرت احتمالية وجود تشوهات جينية لدى الجنين، أو عند وجود عوامل خطورة تزيد من احتماليّة حدوث التشوهات الجينية مثل تجاوز عمر الأم 35 سنة، أو وجود أمراض وراثية في العائلة.[1][3]
يمكن إجراء فحص الزغابات المشيمية (بالإنجليزيّة: Chorionic villus sampling) في الفترة بين الأسبوع 10-13 من الحمل، لتحديد التشوهات أو الطفرات الجينية لدى الجنين في حال ارتفاع خطر حدوث هذه التشوهات، عن طريق أخذ عيّنة من الزغابات المشيمية وإخضاعها للفحص الجينيّ، ويصاحب هذا الفحص عدد من المخاطر أيضاً، مثل العدوى، والإجهاض.[2][3]
تُعدّ اختبارات ما قبل الولادة غير الغازية (بالإنجليزية: Non-invasive prenatal testing)، واختصاراً NIPT، أحد أنواع تحاليل الدم، ويمكن إجراؤها في الأسبوع التاسع من الحمل، ويتمّ إجراء هذا التحليل للكشف عن بعض الأمراض الجينيّة أيضاً مثل متلازمة داون، بالإضافة إلى إمكانيّة الكشف عن جنس الجنين، ويمكن ذلك عن طريق تحليل المادّة الوراثيّة للجنين في دم الأم والمنبعثة من المشيمة، وفي حال الكشف عن تواجد الكروموسوم Y (بالإنجليزية: Y-chromosome) يدلّ على الحمل بذكر، أمّا غياب هذا الكروموسوم يعني أن الجنين أنثى.[2][3]