تُعد متلازمة كلاينفلتر حالة وراثية تنتج عند الذكور بنسخة إضافية من الكروموسوم X، وتُعتبر واحدة من أكثر مشاكل الكروموسومات شيوعاً حيث أن هناك 1 من أصل 750 مولود جديد تقريباً مصاب بمتلازمة كلاينفلتر، وتؤثر هذه الحالة سلبًا على نمو الخصية، وينتج عنها نمو خصية بحجمٍ أصغر من الطبيعي، والتي قد تؤدي إلى انخفاض انتاج التستوستيرون، مما يؤدي إلى انخفاض كتلة العضلات، وقلة شعر الوجه والجسم.[1]
تختلف علامات متلازمة كلاينفلتر وأعراضها باختلاف العمر، ونذكر منها ما يلي:[2]
يحمل الإنسان 46 كروموسومًا، منها كروموسومين الجنس المسؤولين عن تحديد جنس الشخص، وتحمل الإناث كروموسومين من الكروموسوم الجنسي X، بينما يحمل الذكور كروموسوم X والآخر Y أي (XY)، تحدث متلازمة كلاينفلتر نتيجة لخطأ عشوائي يؤدي إلى ولادة الذكر إما بكروموسوم جنس إضافي X واحد(XXY) وهو السبب الأكثر شيوعاً، أو أكثر من نسخة إضافية واحدة من الكروموسوم X وهي حالة نادرة، ويكون هذا الخطأ في نصف الحالات ناتج من بويضة الأم، أما النصف الآخر يكون ناتج من الحيوان المنوي الذي ينتجه الأب، وتعتبر النساء اللواتي يبلغن من العمر أكثر من 35 سنة عرضة أكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة كلاينفلتر.[1]
كلما كان العلاج في وقت أبكر كانت نتائجه أفضل، ومن طرق علاج حالة كلاينفلتر ما يلي:[3]