بحث عن الأمراض الوراثية طب 21 الشاملة

الأمراض الوراثية

يُمكن تعريف الأمراض الوراثيّة (بالإنجليزية: Genetic Diseases) على أنّها أيّ اضطراب أو حالة تحدث بسبب وجود تشوّهات في المادّة الوراثيّة للشخص،[1] وعند الحديث عن آلية حدوثها فتجدر الإشارة إلى أنّ الجينات هي اللبنات الأساسية للوراثة؛ بحيث تحمل الحمض النوويّ والتعليمات المُتعلّقة بصُنع البروتينات، وتنتقل من الآباء إلى الأبناء، وفي بعض الأحيان قد يتعرّض جين أو أكثر لطفرة أو تغيّر مُعيّن، وهذا بحدّ ذاته يؤثر في تعليمات الجينات المُتعلّقة بصنع البروتينات؛ ممّا يحول دون قدرة البروتين على العمل بالشكل صحيح، أو قد يفقد قدرته على العمل بشكلٍ كامل، وقد يؤدي ذلك إلى حدوث الأمراض الوراثية، وتجدر الإشارة إلى أنّ الطفرة الجينيّة قد يتمّ وراثتها من أحد الوالدين أو كليهما، أو قد تحدث خلال فترة حياة الشخص.[2]

علامات الأمراض الوراثية

هناك العديد من العلامات والخصائص التي قد تظهر على الأشخاص في مرحلة الطفولة، وتدلّ على إصابتهم بأمراض وراثيّة، نذكر منها ما يأتي:[3]

• تشوهات الأذن.
• ظهور العيون بشكلٍ غير طبيعيّ.
• اختلاف لون العينين.
• ملامح الوجه تكون غير طبيعية، أو قد تختلف ملامح الشخص عن أفراد الأسرة الآخرين.
• هشاشة الشعر أو تناثره.
• زيادة نموّ شعر الجسم.
• ظهور بقع بيضاء على الشعر.
• زيادة حجم اللّسان أو صغره، بحيث يبدو مختلفاً عن الآخرين.
• تشوّه الأسنان، أو غرابة شكلها.
• فقدان بعض الأسنان، أو ظهور أسنان إضافيّة.
• رخاوة المفاصل أو تصلّبها.
• طول القامة أو قُصرها بشكلٍ غير طبيعيّ.
• زيادة جلد الجسم.
• ظهور وحمات جلديّة غير عاديّة.
• زيادة أو انخفاض معدّل التعرّق.
• انبعاث رائحة غير عادية من الجسم.

أنواع الأمراض الوراثية

هناك العديد من الأمراض الوراثية المختلفة التي قد تُصيب الإنسان، وفي ما يأتي بيان لبعض منها:[4]

• متلازمة المواء: (بالإنجليزية: Cri Du Chat)، تحدث هذه الحالة الوراثية النادرة بسبب حذف المادة الوراثية الموجودة على الذراع الصغيرة للكروموسوم رقم 5، وفي الحقيقة إنّ السبب الدقيق لهذه الحالة غير معروف حتّى الآن، وتتمثل الإصابة بهذه المتلازمة بظهور مجموعة من الأعراض؛ منها بكاء شبيه بصرخة القطط، ونقص في النّمو، ونقص التوتر العضليّ (بالإنجليزية: Hypotonia)، وصغر حجم الرأس (بالإنجليزية: Microcephaly).
• نزف الدم الوراثيّ: أو الهيموفيليا (بالإنجليزية: Hemophilia)، تُمثل هذه الحالة اضطراباً نزيفيّاً وراثيّاً، يسبّب نزيف غير طبيعيّ أو شديد، أو ضعف في عملية تجلّط الدم، وفي الحقيقة يُعزى ثُلث الإصابات بهذه الحالة إلى طفرة تلقائيّة، وتُعتبر الهيموفيليا A هي أكثر الأنواع شيوعاً، وتتمثل الأعراض بالمُعاناة من النزيف المُفرط وسرعة ظهور الكدمات على الجلد.
• متلازمة برادر-ويلي: (بالإنجليزية: Prader-Willi syndrome)، تُمثل هذه الحالة اضطراباً وراثيّا مُعقداً، ويُعزى حدوثها إلى فقدان الجينات في منطقة معينة من الكروموسوم رقم 15، وتؤثر هذه المتلازمة في الوظائف المختلفة للجسم، بما في ذلك النمو، والتمثيل الغذائيّ، والشهية، والقدرات المعرفيّة، إضافة إلى انخفاض مستوى الهرمونات الجنسيّة، والشعور بالجوع بشكلٍ مُستمر، وفي الحقيقة لا يُمكن التّعافي من هذه الحالة بشكلٍ تامّ.
• مرض تاي-ساكس: (بالإنجليزية: Tay-Sachs disease)، يُمثل اضطراباً وراثيّاً نادر الحدوث، يؤدي إلى الإضرار بالجهاز العصبيّ بشكلٍ تقدّميّ، وتظهر أعراض هذه الحالة في العادة بين الشهر الثالث والخامس من العمر، بحيث يتباطأ معدّل النّمو بشكلٍ تدريجيّ، ويفقد المريض قدرته على الحركة مع مرور الوقت، وتجدر الإشارة إلى أنّ مرض تاي-ساكس يحدث بسبب فقدان الجسم لإنزيم هيكسوزامينيداز أ (بالإنجليزية: Hexosaminidase A).
• متلازمة ثلاثية إكس: (بالإنجليزية: Triple X syndrome)، وهي أحد الاضطرابات الجينيّة غير الوراثيّة التي تحدث بشكلٍ عشوائيّ وتُصيب الإناث، وتتمثل بوجود كروموسوم X زائد في كل خلية من خلايا الجسم، بحيث تمتلك الأنثى ثلاث كروموسومات X بدلاً من اثنين في كل خلية.
• متلازمة تيرنر: (بالإنجليزية: Turner syndrome)، وهو أحد الأمراض الكروموسوميّة النادرة التي تؤثر في الإناث، وفي الحقيقة ترتبط هذه الحالة بالكروموسوم X المسؤول عن تطور الصفات الأنوثة لدى الفتيات، وتجدر الإشارة إلى عدم انتقال هذه المتلازمة بالوراثة، وتتمثل أعراضها بالمُعاناة من العقم، أو قصر القامة، أو انخفاض تطوّر المبايض.
• متلازمة XYY: (بالإنجليزية: XYY Syndrome)، وهو أحد الأمراض الكروموسوميّة التي قد تظهر عند البلوغ، وتؤثر في الذكور فقط، وغالباً ما يتصف الأشخاص المصابين بهذه الحالة بطول القامة، ولا تؤثر في نموهم الجنسيّ، وتتمثل علامات الإصابة بهذه المتلازمة بالمُعاناة من مشاكل اللغة المحكيّة، أو ضعف العضلات، أو مشاكل التنسيق، أو رجفة اليدين، أو المشاكل السلوكيّة.
• التليّف الكيسيّ: تحدث الإصابة بالتليّف الكيسيّ (بالإنجليزية: Cystic Fibrosis)، بسبب وجود خلل جينيّ يؤثر في الغدد الإفرازيّة في جسم الإنسان؛ بما في ذلك الغدد المخاطيّة والعَرَقية، حيثُ تؤدي هذه الحالة إلى زيادة سُمك ولزوجة هذه الإفرازات، ممّا يؤدي إلى انسداد بعض التجاويف في الجسم، خصوصاً في الرئتين والبنكرياس، والذي بدوره يؤدي إلى الإصابة بعدد من المشاكل الصحيّة، ويمكن السيطرة على هذه الحالة، والتخفيف من الأعراض المصاحبة لها، من خلال الرعاية الصحيّة المستمرّة للشخص المصاب.[5]
• متلازمة داون: تحدث الإصابة بمتلازمة داون (بالإنجليزية: Down Syndrome) بسبب حدوث اضطراب أثناء انقسام الخليّة، يؤدي إلى امتلاك الجنين كروموسوم رقم 21 إضافيّ، ممّا ينتج عنه امتلاك الشخص المصاب 47 كروموسوماً في خلاياه بدلاً من 46 كروموسوم، والذي بدوره يؤدي إلى معاناة الشخص من إعاقات تتراوح في شدّتها بين الخفيفة والمعتدلة، وفي الحقيقة تظهر العديد من السمات الجسدية التي قد تدلّ على الإصابة بمتلازمة داون، منها الوجه المسطّح، والرأس الصغير، والرقبة القصيرة، وغيرها.[6]

المراجع

1. ↑ "Genetic Disease (List, Symptoms, Causes, Treatments, Prognosis) Center", www.medicinenet.com, Retrieved 6-10-2018. Edited.
2. ↑ "Genetic Disorders", www.medlineplus.gov, Retrieved 6-10-2018. Edited.
3. ↑ "Genetic Disorders Symptoms & Causes", www.childrenshospital.org, Retrieved 6-10-2018. Edited.
4. ↑ "Types of Genetic Diseases", www.everydayhealth.com, Retrieved 6-10-2018. Edited.
5. ↑ "Cystic fibrosis", www.mayoclinic.org,13-10-2016، Retrieved 6-10-2018. Edited.
6. ↑ Peter Crosta (6-12-2017), "What to know about Down syndrome"، www.medicalnewstoday.com, Retrieved 6-10-2018. Edited.