تضم كل خلية من خلايا الإنسان 23 زوجاً من الكروموسومات (بالإنجليزية: Chromosomes)، ليكون عددها بذلك 46 كروموسوماً، ويُطلق على 22 زوجاً منها اسم الكروموسومات الجسمية (بالإنجليزية: autosomes)، وهي متماثلة عند الذكور والإناث، أما الزوج الثالث والعشرون فهو يختلف عند الذكور عن الإناث؛ حيث تمتلك الإناث نسختين من الكروموسوم إكس (X)، أما الذكور فيمتلكون كروموسوم (X)، وكروموسوم (Y)، ويُطلق على هذا الزوج اسم الكروموسومات الجنسية (بالإنجليزية: sex chromosomes).[1]
تعد الكروموسومات التراكيب التي تحمل الجينات، وهي التعليمات الفردية التي تخبر الأجسام بطريقة التطور، والعمل، وتتحكم بالصفات البدنية، والطبية؛ مثل لون الشعر، ونوع فصيلة الدم، والقابلية للإصابة بالأمراض، وتتكون معظمها من جزأين يُطلق عليهما اسم الذراعين، تفصل بينها منطقة ضيقة يُطلق عليها اسم السنترومير (بالإنجليزية: centromere)، ويُطلق على الذراع القصير منها اسم "p arm"، وعلى القصير "q arm".[2]
تعد الكروموسومات صغيرة جداً لتتم مشاهدتها بالعين المجردة، وهي تتكون من جزئ وحيد مزدوج الشريط من الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين (DNA)، والبروتينات، حيث تكون هذه الجزيئات الطويلة من الدنا ملفوفة حول بروتينات يُطلق عليها اسم الهستونات (بالإنجليزية: histones).[3]
يتكون جسم الإنسان من وحدات بناء يُطلق عليها اسم الخلايا (بالإنجليزية: cells)، ويضم جسم الإنسان أنواعاً عديدة منها؛ فهناك الخلايا الجلدية، وخلايا الكبد، وخلايا الدم، وفي وسط معظم الخلايا هناك تركيب يطلق عليه اسم النواة (بالإنجليزية: nucleus)، وهو المكان الذي توجد فيه الكروموسومات.[2]