أنواع الأمراض الوراثية طب 21 الشاملة

الأمراض الوراثية

في الحقيقة ينتقل عدد من الأمراض وراثياً وعبر الجينات من الآباء إلى الأبناء، ولعلّ معرفة التاريخ العائلي للإصابة بالأمراض الوراثيّة تسهم بشكل كبير في تسهيل عمليّة تشخيص الإصابة بالأمراض الوراثيّة، ليتمكّن الطبيب من تقديم أفضل علاج للمريض، بحيث يحصل على أفضل مخرجات العمليّة العلاجيّة قدر المستطاع، فهناك عدد لا بأس به من الأمراض الشائعة التي تنتقل وراثيّاً، منها ما هو بسيط ويسهل علاجه، ومنه ما هو خطير ويهدّد حياة المريض.[1]

أنواع الأمراض الوراثية

تختلف الأمراض الوراثيّة فيما بينها بالطريقة والشكل الذي تنتقل فيها هذه الاضطرابات الجينيّة من الوالدين إلى الأبناء، وفيما يلي يمكن ذكر بعض أنواع الأمراض الوراثيّة اعتماداً على الطرق التي تنتقل فيها جينات المرض، موضّحه على النحو الآتي:[2]

• أمراض الصفة الصبغية الجسدية السائدة: (بالإنجليزية: Autosomal dominant)، يظهر هذا النوع من الأمراض عند وجود نسخة واحدة على الأقل من الطفرة الجينيّة في كل خليّة، بحيث تكون كفيلة بظهور هذا النوع من الاضطراب على الفرد.
• اضطراب الصفة الصبغية الجسدية المتنحيّة: (بالإنجليزية: Autosomal recessive)، يحدث هذا الاضطراب عند وجود زوج من نُسخ الطفرة الجينيّة في كل خليّة، أحد هذه النسخ من الأب والآخر من الأم، وتجدر الإشارة إلى أنّ هذا النوع من الاضطرابات قد لا يكون ظاهراً على الأبوين، ويكون كلاهما في هذه الحالة حاملاً للمرض أي يحمل نسخة واحدة من الجينات المتنحية المسؤولة عن الإصابة به.
• الاضطراب الوراثي السائد المرتبط بالجنس بالكروموسوم إكس: (بالإنجليزية: X-linked dominant)، قبل الحديث عن الأمراض والاضطرابات المرتبطة بالكروموسومات الجنسية X أو Y، لا بدّ أن نوضح أنّ الذكور يحدد جنسهم بوجود كروموسومي XY في خلاياهم، بينما تمتلك الإناث كروموسومي XX في خلاياهم. ويحدث الإضطراب الوراثي السائد المرتبط بالكروموسوم X نتيجة وجود طفرة جينيّة على الكروموسوم إكس، ويُعتبر وجود نسخة واحدة من الجين المسؤول عن الإصابة بالمرض على كرموسوم إكس واحد كافياً لظهور هذا الاضطراب الوراثي، سواءاً عند الذكور أو الإناث.
• الاضطراب الوراثي المتنحّي المرتبط بالكروموسوم إكس: (بالإنجليزية: X-linked recessive)، والذي يحدث نتيجة وجود طفرة جينيّة على كروموسوم X الموجود لدى الذكور أو على كلا كروموسومي X لدى الإناث، فعند الذكور يكفي وجود نسخة واحدة لظهور الاضطراب الوراثي، أمّا عند الإناث فوجود نسختين من هذه الطفرة الجينيّة على كلا كروموسومي X يُعدّ شرطاً للإصابة بالاضطراب، لذلك نجد أنّ هذا النوع من الأمراض الوراثيّة يصيب الذكور أكثر من إصابته للإناث.
• الاضطراب المرتبط بالكروموسوم y: (بالإنجليزية: Y-linked)، تنتقل الأمراض المرتبطة بالكروموسوم الجنسي y من الأب إلى الابن، وذلك لأنّ هذا النوع من الكروموسومات يحمله الذكور فقط.
• اضطرابات الوراثة بسيادة مشتركة: (بالإنجليزية: Codominant)، تنتقل هذه الاضطرابات نتيجة وجود نسختين مختلفتين من الجينات في الخلايا، بحيث يقوم كلاًّ من هذه النسختين بتصنيع بروتينات مختلفة، وفي هذه الحالة تؤثر كلا من النسختين الجينيّتين على الصفة الوراثيّة، وعلى خصائص الاضطراب الجينيّ.
• أمراض الوراثة الميتوكندرية: (بالإنجليزية: Mitochondrial inheritance)، في البداية ينبغي توضيح أنّ الميتوكندريا هي عُضية توجد في كل خلية من خلايا جسم الإنسان وتُعدّ مسؤولة عن تحويل بعض الجزيئات والمركبات إلى طاقة، وأنّ المادة الوراثية الموجودة في الميتوكندريا تكون قادمة من بويضة الأم فقط، ولا تحتوي على أي مادة وراثية من الأب، ومن هذا نستنتج أنّ أمراض الوراثة المتعلقة بالميتوكندريا تنتقل من الأم إلى أبنائها من الذكور والإناث، ولا تنتقل من الأب.
• أنواع أخرى: فهناك عدد من المشاكل والأمراض الوراثيّة التي تحدث نتيجة تأثير عدد من الجينات، أو نتيجة مجموعة من العوامل الجينية وعوامل حياتية أخرى.

أمثلة على الأمراض الوراثية

تجدر الإشارة إلى أنّ هناك عدد كبير من الأمراض الوراثيّة، والتي يمكن إجمال بعض منها على النحو الآتي:[3]

• داء هنتنغتون: (بالإنجليزية: Huntington's disease)، وهو أحد الأمراض الوراثيّة التي ينجم عنها إتلاف تدريجي للخلايا العصبيّة في الدماغ، ينعكس ذلك على القدرات الوظيفيّة للشخص، ويؤثّر في الحركة، والتفكير لديه، كما ومن الممكن أن ينجم عنه عدد من الاضرابات النفسيّة والعقليّة.
• التليف الكيسي: (بالإنجليزية: Cystic Fibrosis)، هو أحد الأمراض الوراثيّة التي ينجم عنها حدوث اضطرابات ومشاكل هضميّة، والإصابة بأمراض العدوى الرئوية، نتيجة تجمّع المخاط اللّزج في الرئتين والجهاز الهضمي.[4]
• فقر الدم المنجلي: (بالإنجليزية: Sickle cell disease)، يمثل هذا المرض مجموعة من الاضطرابات التي تؤثر في الهيموجلوبين؛ وهو المسؤول عن نقل الأكسجين في الجسم، وبذلك نجد أنّ المرضى المصابين بهذا الاضطراب يحملون نوعاً غير طبيعي من الهيموغلوبين، يعمل على تشويه خلايا الدم الحمراء فتظهر بشكل هلالي أو منجلي، وتجدر الإشارة إلى أنّ أعراض هذا المرض وعلاماته تبدأ بالظهور منذ مراحل الطفوله المبكّرة في العادة.[5]
• الهيموفيليا أو النزاف: (بالإنجليزية: Haemophilia)، وهو أحد الاضطرابات الجينية التي تؤثّر في قدرة الدم على التخثر، فينجم عن ذلك حدوث نزيف غير طبيعي، بالإضافة إلى سهولة ظهور الكدمات على الجلد، ومن أشهر أنواعه؛ مرض هيموفيليا A.[6]
• اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي: (بالإنجليزية: Leber hereditary optic neuropathy)، وهو مرض وراثي يتسبّب بفقدان البصر، وذلك عن طريق تأثيره في مركز النظر المسؤول عن رؤية تفاصيل الأشياء، وغالباً ما تبدأ أعراض هذا الاضطراب الوراثي بالظهور في مرحلة المراهقة، فتبدأ أولى أعراضه بحدوث الغباش، والضبابيّة في الرؤية، كما تتدهور الأعراض تدريجيّاً مع مرور الوقت.[7]
• مرض باركنسون الوراثي: تجدر الإشارة إلى أنّ القليل من حالات الإصابة بمرض باركينسون، قد تحدث نتيجة وجود عامل وراثي مؤثر، إذْ وُجد أنّ ما يقارب 15% فقط من حالات الإصابة بهذا المرض لديها تاريخ عائلي مرضي للإصابة به، وربما أنّ اجتماع العوامل الجينيّة والبيئيّة قد يكونان السبب وراء الإصابة به، ويمكن تعريف الباركينسون على أنّه أحد الاضطراب العصبية التي تؤدّي إلى حدوث الارتعاش، وبطء الحركة، واضطرابات التوازن، والتيبّس في الجسم.[8]
• داء الكلية متعددة الكيسات السائد: (بالإنجليزية: Autosomal ominant polycystic kidney)، وهو أحد الاضطرابات الوراثيّة التي ينجم عنها تكوين حويصلات صغيرة ممتلئة بالسوائل في الكلى.[9]
• التصلب الحدبي: (بالإنجليزية: Tuberous sclerosis)، هو أحد الاضطرابات الوراثيّة التي تتمثّل بعدم توقّف الخلايا عن الانقسام، فينجم عن ذلك ظهور عدد من الأورام في أماكن مختلفة من الجسم، تتسبّب بحدوث مشاكل صحيّة اعتماداً على المنطقة التي تتكوّن فيها هذه الأورام.[10]
• أنواع من الأمراض السرطانيّة: ومن الأمثلة عليها؛ سرطان الثدي، وسرطان المبيض، والقولون، وسرطان بطانة الرحم.[11]
• مرض ألزهايمر العائلي: (بالإنجليزية: Familial Alzheimer's Disease)، يعدّ مرض ألزهايمر العائلي أحد أنواع الزهايمر نادرة الحدوث، والذي غالباً ما تظهر أعراضه بين عمر الثلاثين والستين، وتجدر الإشارة إلى أنّ خطر الإصابة بالخرف يبلغ 50% لدى الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بمرض ألزهايمر العائلي.[12]
• متلازمة آلبورت: (بالإنجليزية: Alport syndrome)، وهي أحد أمراض الكلى الوراثيّة، والتي تتسبّب بالتهاب الكلى، وينجم عنها عدّة مشاكل صحيّة خطيرة؛ كالفشل الكلوي المزمن، وفقدان حاسة السمع، وحدوث مشاكل في العين.[13]

المراجع

1. ↑ "Hereditary Diseases", www.northshore.org, Retrieved 29-10-2018. Edited.
2. ↑ "What are the different ways in which a genetic condition can be inherited?", www.ghr.nlm.nih.gov,23-10-2018، Retrieved 29-10-2018. Edited.
3. ↑ "Huntington's disease", www.mayoclinic.org,16-5-2018، Retrieved 29-10-2018. Edited.
4. ↑ "Cystic fibrosis", www.nhs.uk,13-2-2018، Retrieved 29-10-2018. Edited.
5. ↑ "Sickle cell disease", www.ghr.nlm.nih.gov. Edited.
6. ↑ "Genetic Diseases", www.everydayhealth.com, Retrieved 29-10-2018. Edited.
7. ↑ "Leber hereditary optic neuropathy", www.ghr.nlm.nih.gov,23-10-2018، Retrieved 29-10-2018. Edited.
8. ↑ Lana Bandoim (30-8-2017), "Is Parkinson’s Hereditary?"، www.healthline.com, Retrieved 29-10-2018. Edited.
9. ↑ "Autosomal dominant polycystic kidney disease", www.nhs.uk,11-5-2016، Retrieved 29-10-2018. Edited.
10. ↑ "Tuberous Sclerosis Complex (TSC)", www.webmd.com,16-6-2018، Retrieved 29-10-2018. Edited.
11. ↑ "Types of Hereditary Cancer", www.northshore.org, Retrieved 29-10-2018. Edited.
12. ↑ "Neurological Conditions", www.northshore.org, Retrieved 29-10-2018. Edited.
13. ↑ "Personalized Medicine - Medical Genetics", www.northshore.org, Retrieved 29-10-2018. Edited.