ما هي أسباب ولادة طفل منغولي طب 21 الشاملة

متلازمة داون

متلازمة داون (بالإنجليزية:Down Syndrome) وتعرف أيضاً بالطفل المنغوليّ، وهي تسمية غير مناسبة للمرض والأفضل أن يُقال متلازمة داون، وجاءت هذه التسمية نسبةً للعالم "جون داون" الذي اكتشف هذا المرض، ومتلازمة داون ليست مرضاً يُصاب به الإنسان، وإنما طفرة أو ما يُسمّى تشوّهاً خلقياً ناتجاً عن وجود خلل في جينات الجنين تحدث في فترة الحمل، ويرافق هذا التشوّه الخلقي بعض الأعراض والأمراض التي تلحق الطفل المصاب، ويشترك الأطفال المصابون بمتلازمة داون ببعض العلامات الجسديّة والعقلية التي تترافق مع هذه الحالة، ويسهل تمييز المصابين بها بسهولة بالغة، وتعد متلازمة داون من أكثر الأمراض الجينيّة الشائعة بين الأطفال والمسببة لتأخر القدرات العقلية لديهم.[1]

أسباب ولادة طفل بمتلازمة داون

كما ذكر سابقاً فإن السبب الرئيسي لمتلازمة داون هو حدوث خلل في الجينات الوراثيّة للجنين أثناء فترة الحمل، ويعود هذا الخلل لثلاثة أسباب رئيسية ينتج عنها ثلاثة أنواع من متلازمة داون، وهي:[2][3]

• التثلّث الصبغي 21 (بالإنجليزية: Trisomy 21)، وينتج هذا النوع عن وجود كروموسوم رقم 21 زائد عند الطفل؛ فالطبيعي عند الإنسان أن يمتلك 23 زوجاً من الكروموسومات، بحيث يحتوي كل زوج على كرموسومين أحدها من الأم والآخر من الأب، ليكون المجموع 46 كرموسوماً، وتنتج متلازمة داون عند حدوث خلل في انقسام الكرموسوم 21 إلى 3 كرموسومات عوضاً عن اثنين ليكون المجموع الكلي 47 كرموسوماً، وهذا الخلل في عدد الكروموسومات يوجد في جميع خلايا المريض دون استثناء، ويؤدّي إلى إيجاد خلل في الشكل الخارجي للمصاب، إلى جانب خلل في الوظائف الحيويّة، وتخلّف في القدرة العقلية، ويعد هذا السبب الرئيسي للإصابة بمتلازمة داون عند 95% من الحالات.
• الفسيفساء (بالإنجليزية: Mosaic Down Syndrome)، وفي هذا النوع يحدث الخلل في الانقسام في مراحل متأخرة من الحمل، وبالتالي يحدث الخلل في عدد الكرموسومات في جزء من خلايا الجسم، بينما يبقى الجزء الآخر سليماً، وهذا النوع من متلازمة دوان نادر جداً ويصيب 1% فقط من الحالات، ويظهر على الطفل المصاب بهذا النوع بعض الصفات والخصائص الخاصة بمتلازمة داون وليس جميعها، وهذه الحالات يمكن التعامل معها وعلاجها في مراحل مبكّرة؛ لأن أعراضها ومضاعفاتها يمكن حصرها، فالمشاكل التي لديه غير مستعصية بالمقارنة مع نوع التثلّث الصبغي.
• الإزفاء الروبرتسوني (بالإنجليزية: Translocation Down Syndrome) وتسمى بمتلازمة داون الانتقالية، وهي حالة نادرة تحدث عند 5% فقط من الحالات المصابة بمتلازمة داون؛ وهنا ينقسم الكروموسوم رقم 21 ليعطي نسختين كما هو في الوضع الطبيعيّ، ولكن تكون هناك أجزاء من هذا الكروموسوم متصلة بكرموسوم آخر، فينتج عن ذلك زيادة في المادة الوراثيّة، ناتجة عن دمج كرموسوم 21 مع كرموسوم آخر، ممّا يؤدي إلى تغيّر في النمط الوراثي لدى الخلايا لتصبح شبيهة بخلايا متلازمة داون، وفي هذا النوع تكون احتمالية التوريث للجيل القادم عالية، لكن هذا التوريث لا يتعدّد في الأجيال اللاحقة.

عوامل تزيد احتمالية الإصابة بمتلازمة داون

على الرغم من أن متلازمة داون ناجمة عن خلل في انقسام الكرموسومات أثناء فترة الحمل، إلا أنّ هناك عوامل تزيد من احتمالية الإصابة بها، ومنها:[2][1]

• تقدّم الأم بالعمر: في الواقع تزداد نسبة الإصابة بمتلازمة داون مع تقدم الأم في العمر، حيث تزداد احتمالية حدوث خلل وتشوهات جينية في البويضة مع تقدم الأم بالعمر، فتكون نسبة الإصابة بمتلازمة داون عند الحمل على 35 سنة هي 1 لكل 350 طفلاً، بينما تزداد النسبة إلى 1 لكل 100 طفل عند الحمل على سن 40 سنة، وتصبح 1 لكل 30 طفلاً على عمر 45 سنة، من ناحية أخرى يولد أغلب الأطفال المصابين بمتلازمة داون لأمهات أعمارهم أقل من 35 سنة، ويعود ذلك إلى أن النساء في هذا السن لديهن خصوبة عالية وينجبن عدداً أكبر من الأطفال.
• إنجاب طفل متلازمة داون: فإنجاب الأم لطفل مصاب بمتلازمة داون، يزيد من احتمالية إنجابها لطفل آخر مصاب بها أيضاً، وتصل هذه الاحتمالية إلى 1 من كل 100 طفل.
• وجود أخ أو أخت مصاب بمتلازمة داون يزيد من فرصة إنجاب طفل بمصاب بها.
• الأسباب الوراثية، فالمعروف أن متلازمة داون هي خلل جيني لا يورّث عبر الأجيال، ولكن تكون أسبابه وراثية في حالة النوع الثاني من متلازمة داون، وهو النوع الانتقالي، وفيه يكون أحد الوالدين أو كلاهما حاملاً لجينات المرض وليس مصاباً به، وهنا تزداد احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داومن الانتقالية.

أعراض الإصابة بمتلازمة داون

كما ذكر سابقاً يشترك الأطفال المصابون بمتلازمة داون بظهور علامات وصفات فارقة، تجعل تمييزهم أمراً سهلاً، وهي:[1]

• شكل الوجه عبارة عن شكل مستدير ومُسطّح، وتكون مؤخرة الرأس منبسطة.
• شكل الأنف قصير أفطس.
• شكل العينيْن مائلتين إلى أعلى، قريبة من الشكل اللوزي.
• عدم انتظام في شكل الفم واللسان، وقد يظهر اللسان للخارج.
• عدم انتظام في شكل الأسنان.
• أذنان صغيرتان.
• الشعر ناعم جداً ومنسدل.
• قصر في الأطراف العلوية والسفلية.
• رقبة قصيرة وعريضة.
• قُصر القامة.
• تأخر في القدرات العقلية، وصعوبة في التعلم.
• تلين في العظام.
• وجود تشوهات في القلب، وهذا يحدث عند ما نسبته 50% من الأطفال المصابين.
• وجود قصور في الغدة الدرقية، أو مشاكل في العين، أو الإصابة بتحسّس القمح.
• الإصابة بالاكتئاب أو الأمراض السلوكية، كنقص الإدراك وفرط الحركة والتوحّد.

علاج متلازمة داون

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة داون، فهي حالة تلازم الطفل مدى الحياة، وعلى الرغم من الإحساس بالحزن الذي يشعر به الوالدان عند ولادة طفلهم وهو مصاب بهذا المرض، إلا أنّ التعامل مع الطفل وتقديم الرعاية والدعم له هو حجر الأساس لمعالجة الطفل، والتي تعتمد على إجراء فحوصات دورية للطفل، ومساعدته على النمو، وملاحظة أي علامات تشير لوجود مشكلة صحية، كما يجب على الوالدين تشجيع الطفل وبذل الجهد في تعليمه المهارات الأساسية في الحياة، فعلى الرغم من صعوبة التعلم لديهم مقارنةً بالأطفال غير المصابين، إلا أن باستطاعة الوالدين تعليم الطفل المصاب كيفية تناول الطعام بنفسه، وكيف يتحدث ويمشي، ويكوّن صداقات في المدرسة، ولاحقاً يمكن تعليمه كيف يعمل ويحصل على حياة مستقلة.[1]

المراجع

1. ^ أ ب ت ث "Down Syndrome ", WebMD, Retrieved 21-6-2016.
2. ^ أ ب "Down syndrome", Mayo Clinic,19-4-2014، Retrieved 21-6-2016.
3. ↑ "What Is Down Syndrome", National Down Syndrome Society, Retrieved 21-6-2016.