الطفل المنغولي
يُطلق مصطلح الطفل المنغولي شعبيّاً على الطفل المُصاب بمتلازمة داون (بالإنجليزية: Down syndrome)، وتتمثل هذه المتلازمة بحدوث اضطراب في أحد الصبغيّات أثناء عمليّة الانقسام الخلويّ، ممّا ينتج عنه تشكّل كروموسوم زائد على الكروموسوم رقم 21، وتجدر الإشارة إلى أنّ احتمالية حدوث متلازمة داون تبلغ حوالي حالة واحدة من كل 700 حالة حمل، وتُشير الأبحاث بأنّ خطر حدوث هذه المُتلازمة يزداد في حال تجاوز عمر المرأة 35 عاماً، كما يرافق الإصابة بمتلازمة داون ارتفاع خطر الإصابة ببعض المشاكل الصحيّة، بالإضافة لاضطرابات القدرة المعرفيّة، والنّمو البدني للطفل، كما تؤدي إلى حدوث إعاقات تطوريّة تتراوح شدّتها بين الخفيفة والمتوسطة، ويمكن الكشف عن إصابة الطفل بمتلازمة داون أثناء الحمل، أو بعد الولادة.[1]
علامات الطفل المصاب بمتلازمة داون
تختلف أعراض وعلامات الإصابة بمتلازمة داون بين شخص وآخر، ويُعاني الأشخاص المُصابون بهذه الحالة من بطء التطور العقليّ والبدنيّ مقارنة بالأشخاص الطبيعين، وتجدر الإشارة إلى أنّ حجم الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يكون طبيعيّاً عند الولادة في معظم الحالات، إلّا أنّ نموهم يكون بطيئاً مقارنة بالأطفال السليمين من نفس الفئة العُمريّة، وهُناك العديد من العلامات الجسدية التي قد تدل على الإصابة بمتلازمة داون، نذكر منها ما يلي:[2]
- تسطّح الوجه، وميلان العينين إلى الأعلى.
- قصر الرقبة.
- آذان ذات شكلٍ غير طبيعيّ.
- بروز اللسان.
- صغر الرأس.
- تجعّد عميق في راحة اليد، وقصر طول الأصابع.
- ظهور بقع بيضاء في قزحية العين.
- ضعف قوة العضلات، وارتخاء الأربطة، وزيادة المرونة.
- صغر حجم اليدين والقدمين.
الكشف عن متلازمة داون
يُمكن إجراء عدد من الاختبارات المختلفة المستخدمة أثناء فترة الحمل للكشف عن إصابة الجنين بمتلازمة داون، وقد تختلف طبيعة الاختبار الذي يتمّ إجراؤه باختلاف مرحلة الحمل، وفيما يلي بيان لبعض الاختبارات التي يمكن القيام بها:[3]
- الثُلث الأول من الحمل: يمكن الكشف عن إصابة الجنين بمتلازمة داون خلال هذه المرحلة من خلال التصوير بالموجات فوق الصوتيّة، أو إجراء أحد تحاليل الدم، وفي الحقيقة فإنّ هذه الفحوصات قد تمنح نتيجة إيجابيّة خاطئة بشكل أعلى مُقارنة بالاختبارات التي يتمّ إجراؤها في مراحل الحمل اللاحقة، وتجدر الإشارة إلى أنّه وفي حال أظهرت الفحوصات السابقة نتائج قد تُشير إلى إصابة الجنين بمتلازمة داون يتمّ إخضاع المرأة لفحص بزل السائل الأمنيوسي (بالإنجليزية: Amniocentesis) بعد الأسبوع الخامس عشر من الحمل للتأكد من صحّة النتائج.
- الثُلث الثاني من الحمل: يمكن إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتيّة، واختبار الفحص الرباعي (بالإنجليزية: Quadruple marker screen) خلال الفترة ما بين الأسبوعين الخامس عشر والعشرين من الحمل؛ ويكون إجراؤها بهدف الكشف عن الإصابة بمتلازمة داون وغيرها من عيوب الدماغ والحبل الشوكيّ الخلقيّة، وتجدر الإشارة إلى أنّه في حال أظهرت أحد هذه الفحوصات نتائج غير طبيعية فإنّ ذلك يدلّ على وجود خطر كبير لإصابة الجنين بأحد العيوب الخلقيّة.
- اختبارات إضافيّة: في العديد من الحالات يطلب الطبيب القيام باختبارات إضافية للكشف عن إصابة الطفل بمتلازمة داون، وفيما يلي بيان لبعض هذه الاختبارات:
- بزل السائل الأمنيوسي؛ يقوم مبدأ هذا الفحص على أخذ عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين لفحص عدد الكروموسومات لديه.
- فحص الزغابات المشيمية (بالإنجليزية: Chorionic villus sampling)؛ يُجرى هذا الفحص بين الأسبوعين التاسع والرابع عشر من الحمل، ويعتمد على أخذ خلايا من المشيمة لتحليل الكروموسومات الجنينيّة.
- أخذ عينة دم من الحبل السري (بالإنجليزية: Percutaneous umbilical blood sampling)؛ يُجرى هذا الفحص بعد الأسبوع الثامن عشر من الحمل، وكما يُوضّح الاسم فإنّ هذا الفحص يُجرى من خلال أخذ عيّنة دم من الحبل السّري؛ ويكون ذلك بهدف البحث عن العيوب الكروموسومية، وتجدر الإشارة إلى أنّ خطر حدوث الإجهاض عند إجراء هذا الفحص يُعتبر مُرتفعاً مُقارنة بالفحوصات الأخرى، وبالتالي فإنّه لا يُجرى إلّا في الحالات التي تكون فيها نتائج الفحوصات السابقة غير مؤكدة.
مضاعفات الإصابة بمتلازمة داون
يترتب على الإصابة بمتلازمة داون زيادة خطر الإصابة بالعديد من المُضاعفات الصحيّة المختلفة، ويرتفع هذا الخطر مع تقدّم الشخص المصاب بالعُمر، وفي ما يلي بيان لبعض هذه المضاعفات:[4]
- العيوب القلبيّة: قد تكون هذه العيوب مُهددة للحياة وقد تتطلب إخضاع الطفل للجراحة في مرحلة الطفولة المبكرة.
- عيوب الجهاز الهضمي: تتضمن هذه العيوب اضطرابات في الأمعاء، أو المريء، أو القصبة الهوائيّة، أو الشرج، وتجدر الإشارة إلى مصاحبتها لزيادة خطر الإصابة بأحد مشاكل الجهاز الهضمي؛ كالانسداد المعوي، وحرقة المعدة، وداء سيلياك المعروف بين الناس بمرض حساسية القمح (بالإنجليزية: Celiac disease).
- اضطرابات المناعة: يُعتبر الأشخاص المُصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بأحد أمراض المناعة الذاتيّة، والأمراض المعدية كالالتهاب الرئويّ (بالإنجليزية: Pneumonia)، وبعض أشكال السرطان مثل اللوكيميا (بالإنجليزية: Leukemia).
- انقطاع النّفس النوميّ: (بالإنجليزية: Sleep apnea) يُعاني الأشخاص المُصابون بمتلازمة داون من تغيّرات في العظام، والأنسجة الرخوة، وهذا بحدّ ذاته قد يؤدي إلى انسداد في مجرى التّنفس.
- السّمنة: يميل المُصابون بمتلازمة داون للبدانة أكثر من غيرهم من الأشخاص.
- مشاكل العمود الفقري: قد يُعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من حالة تُدعى بالتقلقل الفهقي المحوريّ (بالإنجليزية: Atlantoaxial instability) وتتمثل هذه الحالة بوجود اختلال في أعلى فقرتين في الرقبة، وتؤدي الإصابة بهذه الحالة إلى زيادة خطر تعرّض الحبل الشوكيّ للإصابة.
- الخَرف: (بالإنجليزية: Dementia) قد تبدأ أعراض وعلامات إصابة الشخص المصاب بمتلازمة داون بالخرف بعد بلوغه الخمسين من العمر، كما يزداد خطر الإصابة بمرض الزهايمر (بالإنجليزية: Alzheimer's disease) لدى الأشخاص المُصابين بمتلازمة داون.
- مشاكل أخرى: وتتمثل في زيادة خطر الإصابة بمشاكل الغدد الصمّاء، ومشاكل الأسنان، والنّوبات العصبيّة، والتهابات الأذن، ومشاكل في السمع والبصر.
المراجع
- ↑ "What to know about Down syndrome", www.medicalnewstoday.com, Retrieved 24-8-2018. Edited.
- ↑ "Down Syndrome: Trisomy 21", www.americanpregnancy.org, Retrieved 24-8-2018. Edited.
- ↑ "Down Syndrome", www.healthline.com, Retrieved 24-8-2018. Edited.
- ↑ "Down syndrome", www.mayoclinic.org, Retrieved 24-8-2018. Edited.