يمكن عمل فحوصات خاصة أثناء الحمل (بالإنجليزية: Prenatal testing) للكشف عن ما إذا كان هنالك تغيرات غير طبيعية في جينات الجنين، حيث يتم عمل هذه الفحوصات إذا كان هناك شكوك بأنّ الطفل سيعاني من اضطراب وراثي أو كروموسومي، وبالرغم من أنّ مثل هذه الفحوصات تساعد على اتخاذ قرارات حاسمة تتعلق بالحمل، إلا أنّه لا يمكن تحديد جميع المشكلات الوراثية والعيوب الخلقية المحتملة،[1] ويتم إجراء الاختبارات الجينية (بالإنجليزية: Genetic tests) عن طريق تحليل عينات صغيرة من الدم، أو من أنسجة الجسم، وهي تحدد ما إذا كان إحدى الأبوين أو الجنين يحمل الجينات لبعض الاضطرابات الوراثية.[2]
قد يوصي الطبيب بعمل الاختبارات الجينية لأي من الأسباب التالية:[3]
تقسم الاختبارات الجينية السابقة للولادة إلى اختبارات الفحص (بالإنجليزية: screening tests)، والتي تبين ما إذا كان الجنين أكثر عرضه للإصابة بمرض معين أو لا، لكن لا يمكن تأكيد ذلك، واختبارات التشخيص (بالإنجليزية: diagnostic tests) والتي تعطي نتيجة أكثر دقة، وعادة ما تجرى اختبارات التشخيص بعد أن تعطي اختبارات الفحص نتائج إيجابية،[3] ومن أهم أنواع اختبارات التشخيص ما يلي:[2]
يسمى هذا الإختبار باختبار الغشاء الداخلي المحيط بالجنين، وهذا الغشاء يطلق عليه طبياً مسطلح بَزْلُ السَّلَى (بالإنجليزية: Amniocentesis)، وهو اختبار يتم إجراؤه عادة بين الأسبوعين 15 و20 من الحمل، يقوم الطبيب بإدخال إبرة مجوفة في الرحم لسحب كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين، حيث يمكن اختبار هذا السائل لتشخيص الامراض الوراثية عند الجنين وتحديد جنس الطفل، كما يستخدم عندما يكون هناك خطر الولادة المبكرة لمعرفة مدى نضج رئتي الطفل، لكنه قد يزيد هذا الاختبار من خطر حدوث الإجهاض.[2]
يسمى هذا الإختبار باختبار الزغابات المشيمية (بالإنجليزية: Chorionic villus sampling)، حيث يتم أخذ العينات من الزغابات المشيمية بين الأسبوعين 10 و12 من الحمل، أي أنّ الطبيب يقوم بإزالة جزء صغير من المشيمة للتحقق ما إذا كان هنالك مشاكل وراثية في الجنين، قد يؤدي هذا الإختبار أيضاً إلى الإجهاض.[2]