متلازمة داون هو مرض وراثي يصيب الطفل ما بين 800-1000 ولادة، وسمي بذلك نسبة إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون أول من وصف الحالة سنة 1862م، حيث أطلق عليه في البداية اسم المنغولية أو البلاهة المنغولية كوصف للإعاقة العقلية، ومتلازمة داون عبارة عن متلازمة صبوغية يصاب بها الطفل نتيجةً لحدوث خلل في انقسام الكروموسوم الحادي والعشرين خلال المرحلة الأولى من الإخصاب.
يشكل التثلث الحادي والعشرين النسبة الأعلى من مجموع المصابين بمتلازمة داون، حيث تبلغ نسبة الإصابة به حوالي 95%، وفي هذه الحالة يتكرر الصبغي الحادي والعشرين ثلاث مرات بدلاً من مرتين، وبالتالي يكون عدد الصبغيات 47 بدلاً من 46 في كل خلية.
يشكل الانتقال الصبغي حوالي 4% من مجموع المصابين بمتلازمة داون، وفي هذه الحالة ينفصل الصبغي الحادي والعشرين ويلتصق بصبغي آخر، وعادةً ما يكون الثالث عشر أو الرابع عشر أو الخامس عشر أو الحادي والعشرين أو الثاني والعشرين.
يشكل حوالي 1% من مجمل المصابين بمتلازمة داون، وفي هذه الحالة يوجد نوعين من الخلايا في جسم الطفل المصاب، بحيث يحتوي بعضها على العدد الطبيعي من الصبغيات وهو 46، ويحتوي البعض الآخر على العدد الموجود في متلازمة داون وهو 47.
يمكن تشخيص الحالة خلال فترة الحمل من خلال فحص السلى أو فحص الكروموسومات الجينية من دماء الأم أو عن طريق الألتراساوند بعد الأسبوع الحادي عشر من الحمل، إلا أنّ معظم الحالات يتم اكتشافها بعد الولادة، وفيما يأتي مواصفات الطفل المنغولي: