مواصفات الطفل المنغولي حديث الولادة
متلازمة داون
متلازمة داون هو مرض وراثي يصيب الطفل ما بين 800-1000 ولادة، وسمي بذلك نسبة إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون أول من وصف الحالة سنة 1862م، حيث أطلق عليه في البداية اسم المنغولية أو البلاهة المنغولية كوصف للإعاقة العقلية، ومتلازمة داون عبارة عن متلازمة صبوغية يصاب بها الطفل نتيجةً لحدوث خلل في انقسام الكروموسوم الحادي والعشرين خلال المرحلة الأولى من الإخصاب.
أنواع متلازمة داون
التثلث الحادي والعشرين
يشكل التثلث الحادي والعشرين النسبة الأعلى من مجموع المصابين بمتلازمة داون، حيث تبلغ نسبة الإصابة به حوالي 95%، وفي هذه الحالة يتكرر الصبغي الحادي والعشرين ثلاث مرات بدلاً من مرتين، وبالتالي يكون عدد الصبغيات 47 بدلاً من 46 في كل خلية.
الانتقال الصبغي
يشكل الانتقال الصبغي حوالي 4% من مجموع المصابين بمتلازمة داون، وفي هذه الحالة ينفصل الصبغي الحادي والعشرين ويلتصق بصبغي آخر، وعادةً ما يكون الثالث عشر أو الرابع عشر أو الخامس عشر أو الحادي والعشرين أو الثاني والعشرين.
النوع الفسيفسائي
يشكل حوالي 1% من مجمل المصابين بمتلازمة داون، وفي هذه الحالة يوجد نوعين من الخلايا في جسم الطفل المصاب، بحيث يحتوي بعضها على العدد الطبيعي من الصبغيات وهو 46، ويحتوي البعض الآخر على العدد الموجود في متلازمة داون وهو 47.
مواصفات الطفل المنغولي حديث الولادة
يمكن تشخيص الحالة خلال فترة الحمل من خلال فحص السلى أو فحص الكروموسومات الجينية من دماء الأم أو عن طريق الألتراساوند بعد الأسبوع الحادي عشر من الحمل، إلا أنّ معظم الحالات يتم اكتشافها بعد الولادة، وفيما يأتي مواصفات الطفل المنغولي:
- صغر غير طبيعي في حجم الذقن.
- تسطح في جسر الأنف، كما أنّ حجمه يكون صغيراً جداً.
- ميلان عرضي في شق العين مع وجود جلد زائد في الزاوية الداخلية لها ووجود بقع بيضاء في قزحية العين، كما أنّ المسافة بين العينين تكون كبيرة ومبطوطة.
- ضعف في تناغم العضلات.
- صغر تجويف الفم، وبروز اللسان وتضخمه بحيث يكون قريباً من اللوزتين.
- قصر في الرقبة وخلفيتها عريضة إلى حد ما.
- ارتخاء مفرط في المفاصل.
- عيوب خلقية في القلب.
- مسافة كبيرة بين إصبع القدم الكبير والذي يليه.
- شق وتقلص وحيد في الأصبع الخامس، وعدد كبير من تعرجات البصمة في اليد.
- عدم تناسق حجم الرأس مع الجسد، بحيث يكون أصغر بقليل عن الحجم الطبيعي.
- صغر حجم الأذنين، وانخفاضهما عن مستوى العين.
- الأيدي مربعة الشكل، ويوجد خط واحد في كل كف.
