تضم أمراض نقص المناعة الأولية أو الوراثية (بالإنجليزية: Primary immunodeficiency diseases) ما يزيد عن 350 نوعاً من الاضطرابات المناعية المزمنة غير المعدية التي تحدث بسبب خلل في إحدى وظائف الجهاز المناعي نتيجة لخلل وراثي أو جيني. وقد يصيب المرض أي شخص بغض النظر عن عمره وجنسه، وقد يؤثر في جزء واحد من الجهاز المناعي أو أكثر. وبما أنّ المرض يؤثر في الجهاز المناعي المسؤول عن مكافحة العدوى، فمن المتوقع أن يكون المصاب أكثر قابلية وعرضة للإصابة بالعدوى، وقد تكون إصابته بالعدوى أكثر تكراراً، أو أكثر حدة، أو يكون علاجها أصعب. وعلى الرغم مما سبق، فإنَّ المصاب بمرض نقص المناعة الأولي قادر على عيش حياته بشكل فعال ومستقل إذا تلقى الرعاية الطبية المناسبة.[1]
وبالنسبة للأعراض والعلامات التي قد يعاني منها المصاب بنقص المناعة الأولي فنذكر ما يلي:[2][3]
ترتكز الخطة العلاجية لنقص المناعة الأولي على النقاط الرئيسية الآتية:[4]
في حالة الإصابة بأحد أنواع العدوى، ينبغي علاجها بشكل سريع وقوي باستخدام المضادات الحيوية. وقد يحتاج المصاب الى تناول المضادات الحيوية لفترة أطول من المعتاد. وفي حالة عدم الاستجابة، يجب إدخال المصاب إلى المستشفى لأخذها بالوريد.[2] ولذلك يُنصح باتباع بعض الممارسات للوقاية من الإصابة بالعدوى، ومن هذه الممارسات نذكر ما يأتي:[3]
يمكن تعزيز جهاز المناعة بالعلاج بالجلوبين المناعي (بالإنجليزية: Immunoglobulin replacement therapy). وهي أجسام مضادة يحتاجها الجسم لمحاربة العدوى. ويمكن إعطاؤها عن طريق حقنة في الوريد كل 3-4 أسابيع. ومن الآثار الجانية لهذا العلاج آلام العضلات والمفاصل، والصداع، والارتفاع الطفيف في درجات الحرارة.[2]
توفِّر عملية العلاج بزراعة الخلايا الجذعية فرصة للشفاء التام لأشكال عديدة ومهدِدَة للحياة من مرض نقص المناعة الأولي؛ بحيث يتم نقل خلايا جذعية للشخص المصاب بنقص المناعة من المشيمة المحفوظة في بنك دم الحبل السري عند الولادة، أو من نخاع عظم شخص متبرع، والذي عادةً ما يكون أحد الوالدين أو الأقارب. وبعد الزراعة، يصبح لدى المصاب نظاماً مناعياً يعمل بشكل طبيعي. ولكن على الرغم من تقارب الأنسجة من الناحية البيولوجية، إلا أنَّ عمليات زراعة الخلايا لا تنجح دائماً.[4]